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無創(chuàng)DNA顯示低風險還要做羊水穿刺嗎

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無創(chuàng)DNA顯示低風險還要做羊水穿刺嗎

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                <h5 class= 張向?qū)?/span> 山東大學齊魯醫(yī)院 主任醫(yī)師

無創(chuàng)DNA顯示低風險時通常無須進行羊水穿刺,但高齡孕婦、超聲異常或既往不良孕產(chǎn)史等特殊情況仍需考慮進一步檢查。

1、低風險結(jié)果

無創(chuàng)DNA低風險提示胎兒常見染色體異常概率極低,此時羊水穿刺的額外獲益有限,可避免不必要的侵入性操作風險。

2、高齡孕婦

35歲以上孕婦即使無創(chuàng)DNA低風險,仍建議通過羊水穿刺排除其他染色體異常,高齡孕婦胎兒非整倍體風險隨年齡遞增。

3、超聲異常

若超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形或軟指標異常,需行羊水穿刺進行核型分析及基因芯片檢測,無創(chuàng)DNA無法診斷結(jié)構(gòu)異常。

4、既往病史

曾有染色體異常胎兒分娩史或夫婦攜帶平衡易位等情況,羊水穿刺能提供更全面的遺傳學診斷,無創(chuàng)DNA檢測范圍有限。

建議結(jié)合產(chǎn)科醫(yī)生評估個體風險,均衡檢查收益與操作風險后決策,孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢并補充葉酸等營養(yǎng)素。

其它精選問題

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女性輸尿管結(jié)石疼痛主要位于下腹部、腰部及會陰部,可能放射至大腿內(nèi)側(cè),典型表現(xiàn)為陣發(fā)性絞痛。疼痛區(qū)域與結(jié)石卡頓位置相關(guān),主要有腎盂輸尿管連接部、輸尿管中段、輸尿管膀胱連接部三個關(guān)鍵部位。

1、上段結(jié)石

結(jié)石位于腎盂輸尿管連接處時,疼痛集中于腰部或肋脊角區(qū),可能伴隨惡心嘔吐,需通過體外沖擊波碎石或輸尿管鏡取石。

2、中段結(jié)石

輸尿管中段結(jié)石常引起側(cè)腹部疼痛,向同側(cè)下腹部放射,可伴有血尿,治療采用藥物排石或輸尿管支架置入。

3、下段結(jié)石

結(jié)石接近膀胱時表現(xiàn)為下腹三角區(qū)疼痛,伴隨尿頻尿急,女性可能誤診為婦科疾病,需通過膀胱鏡或藥物解痙治療。

4、全段梗阻

完全性梗阻會導致腎絞痛急性發(fā)作,疼痛從腰背部向下放射至會陰,需緊急解除梗阻并預防感染。

建議發(fā)作期間保持每日2000毫升以上飲水量,避免劇烈運動,及時就醫(yī)明確結(jié)石位置與大小,遵醫(yī)囑選擇藥物或手術(shù)治療。

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