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如何治療家族性載脂蛋白B100缺陷癥

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如何治療家族性載脂蛋白B100缺陷癥

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王煥樹(shù)
王煥樹(shù) 內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院 主治醫(yī)師
家族性載脂蛋白b100缺陷癥,臨床表現(xiàn)與家族性高膽固醇血癥相似,包括血漿總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇濃度中度或重度升高,黃色瘤和早發(fā)冠心病。它的治療包括低脂肪的飲食,低膽固醇飲食和聯(lián)合藥物治療。單純飲食控制血漿膽固醇降低幅度較小。他汀類藥物是治療。高膽固醇血癥的首選藥物,比如阿托伐他汀、洛伐他汀、辛伐他汀等等。與其他降脂藥物,比如膽酸螯合劑合用,可使70%的的低密度脂蛋白降至正常。家族性載脂蛋白b缺陷是比較常見(jiàn)的直血代謝系統(tǒng)的疾病。人群中,家族性載脂蛋白b100缺陷癥的發(fā)生率可以高達(dá)0.5%。所以說(shuō),對(duì)于此疾病的治療是非常有意義的。

其它精選問(wèn)題

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孕婦食用木炭火鍋導(dǎo)致一氧化碳中毒可能對(duì)胎兒造成影響,主要風(fēng)險(xiǎn)包括缺氧性損傷、發(fā)育遲緩、胎盤(pán)功能異常及神經(jīng)系統(tǒng)損害。

1、缺氧性損傷

一氧化碳與血紅蛋白結(jié)合形成碳氧血紅蛋白,導(dǎo)致母體與胎兒供氧不足。需立即脫離中毒環(huán)境并吸氧治療,必要時(shí)使用高壓氧艙。

2、發(fā)育遲緩

慢性缺氧可能影響胎兒細(xì)胞分裂與器官形成。建議加強(qiáng)產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)指標(biāo),必要時(shí)進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)干預(yù)。

3、胎盤(pán)功能異常

中毒可能導(dǎo)致胎盤(pán)血管收縮或梗死。需通過(guò)超聲多普勒評(píng)估胎盤(pán)血流,出現(xiàn)異常時(shí)需住院觀察。

4、神經(jīng)系統(tǒng)損害

胎兒腦組織對(duì)缺氧敏感,可能遺留認(rèn)知障礙。孕中晚期中毒需進(jìn)行胎兒腦部MRI檢查評(píng)估。

孕婦應(yīng)避免接觸木炭燃燒環(huán)境,中毒后無(wú)論癥狀輕重均需立即就醫(yī),孕期定期進(jìn)行胎兒生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估。

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