健康知道
苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，主要由PAH基因突變導致。遺傳概率與父母基因型相關，若雙方均為攜帶者，子女患病概率為25%。
1、遺傳模式：父母各攜帶一個突變基因時，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。
2、基因檢測：通過PAH基因測序可明確致病突變，建議有家族史者孕前進行攜帶者篩查，新生兒需接受足跟血篩查。
3、臨床表現(xiàn)：典型癥狀包括智力障礙、癲癇、毛發(fā)膚色變淺，需終身限制苯丙氨酸攝入并使用特殊配方奶粉治療。
4、產(chǎn)前干預：高風險妊娠可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷，確診后可選擇醫(yī)學營養(yǎng)治療或終止妊娠。
確診患兒應定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，嚴格遵循低蛋白飲食方案，避免神經(jīng)損傷等并發(fā)癥發(fā)生。
寶寶鋅中毒的癥狀主要有惡心嘔吐、腹痛腹瀉、發(fā)熱寒戰(zhàn)、嗜睡昏迷。
1、惡心嘔吐：早期表現(xiàn)為胃腸道刺激癥狀，鋅過量會直接刺激胃黏膜，家長需立即停止補鋅制劑并觀察進食情況。
2、腹痛腹瀉：鋅離子導致腸道滲透壓改變引發(fā)電解質紊亂，家長需注意補充口服補液鹽防止脫水。
3、發(fā)熱寒戰(zhàn)：體內鋅濃度超過1000μg/dL可能引發(fā)全身炎癥反應，家長需及時測量體溫并就醫(yī)檢測血鋅濃度。
4、嗜睡昏迷：嚴重中毒會抑制中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能，出現(xiàn)意識障礙需立即送急診進行血液凈化治療。
家長應妥善存放含鋅藥品避免兒童誤服，出現(xiàn)上述癥狀時禁食牛奶等高鋅食物，盡快攜帶誤食物品包裝就醫(yī)。
