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苯丙酮尿癥患者長大后會怎樣

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苯丙酮尿癥患者長大后會怎樣

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馬偉
馬偉 山東省立醫(yī)院 副主任醫(yī)師

苯丙酮尿癥患者長大后可能出現智力障礙、行為異常、皮膚濕疹、癲癇發(fā)作等癥狀,具體表現與病情控制情況密切相關。

1、智力障礙

苯丙氨酸代謝異常導致腦損傷,表現為學習能力低下、語言發(fā)育遲緩。需終身控制飲食,避免高蛋白食物。

2、行為異常

神經遞質失衡引發(fā)多動、攻擊性或自閉傾向。需定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度,必要時使用特殊配方營養(yǎng)粉。

3、皮膚病變

酪氨酸缺乏導致黑色素合成障礙,常見皮膚干燥、濕疹??赏庥脻櫮w劑,補充酪氨酸前體營養(yǎng)素。

4、神經系統(tǒng)損害

未控制者可能出現震顫、肌張力異常。需神經科隨訪,嚴重時需使用左旋多巴等藥物干預。

建議終身堅持低苯丙氨酸飲食,定期檢測血氨基酸水平,成年后仍需持續(xù)進行營養(yǎng)管理和專科隨訪。

其它精選問題

推薦 吃什么會慢性中毒

長期過量食用發(fā)芽土豆、霉變花生、未煮熟的四季豆、含亞硝酸鹽的腌制食品可能導致慢性中毒,也可因長期誤服含鉛藥物、含汞藥物、含砷藥物或過量維生素A制劑引發(fā)。建議嚴格把控食品及藥物安全,出現疑似中毒癥狀立即就醫(yī)。

1、發(fā)芽土豆

發(fā)芽土豆含龍葵堿,長期攝入損傷胃腸黏膜和神經系統(tǒng)。表現為口腔灼燒感、嘔吐,需立即停止食用并催吐。

2、霉變花生

霉變花生含黃曲霉毒素,長期低劑量攝入可致肝損傷甚至肝癌。出現黃疸需立即就醫(yī)檢測肝功能。

3、未煮熟的四季豆

未徹底加熱的四季豆含皂苷和血球凝集素,長期食用引發(fā)溶血性貧血。烹飪時須100℃以上徹底加熱。

4、腌制食品

亞硝酸鹽超標的腌制品可致高鐵血紅蛋白癥,長期積累增加致癌風險。建議控制攝入量并搭配維生素C。

日常注意食材新鮮度與加工方式,避免服用成分不明的中藥或保健品,出現持續(xù)頭暈、乏力等不適癥狀應及時排查中毒可能。