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先天性甲狀腺功能減低癥患兒長大后可通過甲狀腺激素替代治療、定期監(jiān)測(cè)、生長發(fā)育評(píng)估、心理干預(yù)等方式管理。該疾病主要由甲狀腺發(fā)育異常、激素合成障礙、下丘腦-垂體病變、碘缺乏或遺傳因素引起。
終身服用左甲狀腺素鈉維持正常代謝,需根據(jù)血TSH水平調(diào)整劑量,常用藥物包括優(yōu)甲樂、雷替斯、加衡等。
每3-6個(gè)月檢測(cè)甲狀腺功能,每年評(píng)估骨齡和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,重點(diǎn)關(guān)注身高體重增速、智力發(fā)育等指標(biāo)。
青春期需加強(qiáng)性發(fā)育監(jiān)測(cè),成年后關(guān)注生育能力,部分患者可能出現(xiàn)骨代謝異?;蛐难茱L(fēng)險(xiǎn)增高。
兒童期需預(yù)防認(rèn)知功能障礙,學(xué)齡期關(guān)注學(xué)習(xí)能力,家長應(yīng)配合康復(fù)訓(xùn)練,必要時(shí)進(jìn)行專業(yè)心理疏導(dǎo)。
家長需建立規(guī)范的用藥記錄,保證營養(yǎng)均衡攝入,定期進(jìn)行兒童保健隨訪,避免過度限制患兒正常社交活動(dòng)。