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甲基丙二酸血癥患者壽命差異較大,主要與疾病分型、治療依從性、并發(fā)癥管理等因素有關(guān)。輕型患者通過(guò)規(guī)范治療可能接近正常壽命,重型患者預(yù)后較差。
甲基丙二酸血癥分為Mut型、CblA-CblD型等亞型,Mut0型最嚴(yán)重,新生兒期即可出現(xiàn)多器官衰竭,CblC型經(jīng)治療可能長(zhǎng)期存活。
新生兒篩查確診后立即開(kāi)始維生素B12、左卡尼汀等治療可顯著改善預(yù)后,延遲治療可能導(dǎo)致不可逆神經(jīng)損傷。
嚴(yán)格低蛋白飲食配合特殊配方奶粉,定期監(jiān)測(cè)血氨、同型半胱氨酸等指標(biāo),急性代謝危象需及時(shí)住院治療。
腎功能不全、心肌病等并發(fā)癥會(huì)縮短生存期,需定期評(píng)估心臟超聲、尿微量白蛋白等指標(biāo)。
建議患者定期隨訪(fǎng)代謝專(zhuān)科,嚴(yán)格飲食管理,急性期及時(shí)就醫(yī),必要時(shí)進(jìn)行肝移植評(píng)估。