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脆骨病的癥狀是什么

女，26歲

病情描述:

脆骨病的癥狀是什么

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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朱明煒主任醫(yī)師北京醫(yī)院

脆骨病（成骨不全癥）的癥狀主要包括骨折易發(fā)、骨骼畸形、藍鞏膜、聽力下降等，按病情進展可分為輕度骨骼脆弱、反復(fù)骨折伴畸形、嚴重殘疾等階段。
1、骨折易發(fā)
輕微外力即可導(dǎo)致骨折，兒童期多見四肢長骨骨折，可能與膠原蛋白合成異常有關(guān)，需避免劇烈運動并使用雙膦酸鹽類藥物延緩骨量丟失。
2、骨骼畸形
多次骨折后出現(xiàn)弓形腿、脊柱側(cè)彎等畸形，嚴重者身高發(fā)育受限，需通過矯形支具或手術(shù)固定改善功能。
3、藍鞏膜
眼球鞏膜呈現(xiàn)藍灰色，因膠原纖維結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致鞏膜變薄透見脈絡(luò)膜色素，通常無須特殊治療但需定期眼科檢查。
4、聽力下降
約50%患者在青春期后出現(xiàn)傳導(dǎo)性或混合性耳聾，與聽骨鏈異常相關(guān)，嚴重時需佩戴助聽器或進行鐙骨手術(shù)。
建議患者補充鈣劑與維生素D，選擇游泳等低沖擊運動，定期監(jiān)測骨密度與聽力變化，多學(xué)科聯(lián)合診療可顯著改善生活質(zhì)量。

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