多數(shù)情況下無創(chuàng)產(chǎn)前檢測后無須再做羊水穿刺。是否需要進(jìn)一步檢查主要與無創(chuàng)結(jié)果異常、高齡妊娠、超聲異常、家族遺傳病史等因素有關(guān)。
若無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險,需通過羊水穿刺進(jìn)行確診。羊穿可直接獲取胎兒細(xì)胞,診斷準(zhǔn)確率接近百分之百。
孕婦年齡超過35歲時,即使無創(chuàng)結(jié)果正常,醫(yī)生仍可能建議羊穿。高齡孕婦胎兒染色體異常概率顯著增加。
孕期超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形或NT增厚時,需結(jié)合羊水穿刺排除染色體疾病。超聲軟指標(biāo)異??赡芴崾具z傳缺陷。
夫妻任一方攜帶遺傳病基因或曾有異常生育史,建議直接進(jìn)行羊穿。無創(chuàng)檢測對單基因病篩查能力有限。
日常需保持規(guī)律產(chǎn)檢,避免劇烈運動。飲食注意補充葉酸和優(yōu)質(zhì)蛋白,出現(xiàn)腹痛或陰道流血立即就醫(yī)。