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馬凡氏綜合征是什么
病情描述:
我的孩子這段時間生活有些不規(guī)律，而且出現(xiàn)了馬凡氏綜合征，馬凡氏綜合征是什么？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 龔新宇 副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

    馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要累及骨骼、心血管系統(tǒng)和眼部，典型表現(xiàn)包括身材瘦高、四肢細長、晶狀體脫位和主動脈擴張。

    1、遺傳因素：

    由FBN1基因突變導致原纖維蛋白合成異常，建議通過基因檢測確診，患者需定期進行心血管評估。

    2、骨骼異常：

    特征性體征包括蜘蛛指、雞胸或漏斗胸，可通過支具矯正或胸廓成形術改善，需避免劇烈運動。

    3、心血管病變：

    主動脈根部擴張易引發(fā)夾層，需使用β受體阻滯劑或進行主動脈根部置換術，常用藥物包括美托洛爾、阿替洛爾。

    4、眼部并發(fā)癥：

    晶狀體脫位需行懸吊術，視網(wǎng)膜脫離風險高，建議每半年進行裂隙燈檢查，禁用散瞳藥物。

    患者應保持適度有氧運動，避免對抗性運動，定期監(jiān)測主動脈直徑，備孕前需接受遺傳咨詢。

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