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權(quán)威問(wèn)答

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馬凡氏綜合征是什么
病情描述:
我的孩子這段時(shí)間生活有些不規(guī)律，而且出現(xiàn)了馬凡氏綜合征，馬凡氏綜合征是什么？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 龔新宇 副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

    馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要累及骨骼、心血管系統(tǒng)和眼部，典型表現(xiàn)包括身材瘦高、四肢細(xì)長(zhǎng)、晶狀體脫位和主動(dòng)脈擴(kuò)張。

    1、遺傳因素：

    由FBN1基因突變導(dǎo)致原纖維蛋白合成異常，建議通過(guò)基因檢測(cè)確診，患者需定期進(jìn)行心血管評(píng)估。

    2、骨骼異常：

    特征性體征包括蜘蛛指、雞胸或漏斗胸，可通過(guò)支具矯正或胸廓成形術(shù)改善，需避免劇烈運(yùn)動(dòng)。

    3、心血管病變：

    主動(dòng)脈根部擴(kuò)張易引發(fā)夾層，需使用β受體阻滯劑或進(jìn)行主動(dòng)脈根部置換術(shù)，常用藥物包括美托洛爾、阿替洛爾。

    4、眼部并發(fā)癥：

    晶狀體脫位需行懸吊術(shù)，視網(wǎng)膜脫離風(fēng)險(xiǎn)高，建議每半年進(jìn)行裂隙燈檢查，禁用散瞳藥物。

    患者應(yīng)保持適度有氧運(yùn)動(dòng)，避免對(duì)抗性運(yùn)動(dòng)，定期監(jiān)測(cè)主動(dòng)脈直徑，備孕前需接受遺傳咨詢。

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