權(quán)威問(wèn)答
地中海貧血屬于隱性遺傳病，致病基因需父母雙方同時(shí)攜帶才會(huì)發(fā)病，攜帶者通常無(wú)明顯癥狀。遺傳模式主要有α地中海貧血、β地中海貧血、δ地中海貧血、γ地中海貧血四種類型。
由HBA1和HBA2基因突變導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成不足，輕型攜帶者可能無(wú)癥狀，重型胎兒會(huì)出現(xiàn)血紅蛋白Bart水腫胎。
HBB基因突變引起β珠蛋白鏈缺陷，雜合子表現(xiàn)為輕度貧血，純合子會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重溶血需定期輸血治療。
HBD基因缺陷造成δ鏈合成減少，多與其他類型合并發(fā)生，單獨(dú)存在時(shí)臨床癥狀較輕。
HBG1和HBG2基因異常影響胎兒血紅蛋白合成，新生兒期可能出現(xiàn)短暫貧血，多數(shù)可自行緩解。
建議育齡夫婦進(jìn)行基因篩查，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確診胎兒患病時(shí)可考慮醫(yī)學(xué)干預(yù)。
