權(quán)威問答
嚴(yán)重假肥大型營養(yǎng)不良癥屬于罕見遺傳性肌營養(yǎng)不良疾病，主要累及骨骼肌和心肌，典型表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力、假性肌肥大及運(yùn)動功能退化。
該病由X染色體上DMD基因突變導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白缺失，母親攜帶者遺傳給男性后代概率較高，基因檢測可明確診斷。
肌細(xì)胞膜穩(wěn)定性破壞引發(fā)進(jìn)行性肌纖維壞死，腓腸肌等部位出現(xiàn)假性肥大（脂肪組織替代），肌酸激酶水平顯著升高。
患兒3-5歲出現(xiàn)步態(tài)異常、爬樓困難，10歲左右喪失行走能力，伴隨關(guān)節(jié)攣縮和脊柱側(cè)彎等繼發(fā)損害。
心肌病變導(dǎo)致心律失常和心力衰竭，部分患者存在認(rèn)知障礙，呼吸肌無力需早期使用無創(chuàng)通氣支持。
建議通過多學(xué)科管理延緩病情進(jìn)展，包括康復(fù)訓(xùn)練、營養(yǎng)支持和定期心肺功能監(jiān)測，基因治療研究為潛在干預(yù)方向。
