先天性甲減主要由甲狀腺發(fā)育異常、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體病變、碘缺乏或過(guò)量、遺傳因素等原因引起?；純嚎赡艹霈F(xiàn)喂養(yǎng)困難、哭聲低啞、皮膚干燥、黃疸消退延遲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。

1、甲狀腺發(fā)育異常

甲狀腺缺如、異位甲狀腺或甲狀腺體積過(guò)小等結(jié)構(gòu)異常會(huì)導(dǎo)致甲狀腺激素分泌不足。這類(lèi)患兒在新生兒篩查中TSH水平顯著升高，需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能，根據(jù)醫(yī)囑調(diào)整藥物劑量。

2、甲狀腺激素合成障礙

甲狀腺過(guò)氧化物酶缺乏、鈉碘同向轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷等酶系統(tǒng)異常會(huì)影響甲狀腺激素合成。這類(lèi)患兒可能出現(xiàn)甲狀腺腫大，需使用左甲狀腺素鈉片治療。家長(zhǎng)應(yīng)注意觀察患兒頸部是否有腫塊，并按時(shí)復(fù)查甲狀腺超聲。

3、下丘腦-垂體病變

中樞性甲減多由垂體發(fā)育不良、基因突變導(dǎo)致TRH或TSH分泌不足引起。這類(lèi)患兒TSH水平正?；蚱?，需進(jìn)行垂體MRI檢查確診。治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用左甲狀腺素鈉片，家長(zhǎng)需記錄患兒身高體重變化。

4、碘代謝異常

孕期嚴(yán)重碘缺乏會(huì)導(dǎo)致胎兒甲狀腺激素合成原料不足，而碘過(guò)量可能抑制甲狀腺功能。預(yù)防關(guān)鍵在于孕期保持適宜碘攝入，哺乳期母親應(yīng)繼續(xù)服用碘補(bǔ)充劑。確診患兒需規(guī)范使用左甲狀腺素鈉片治療。

5、遺傳因素

FOXE1、NKX2-1等基因突變可能引起甲狀腺發(fā)育不良。有家族史的孕婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測(cè)，新生兒出生后需盡快完成甲功篩查。確診患兒需早期開(kāi)始左甲狀腺素鈉片治療，家長(zhǎng)要建立規(guī)范的用藥記錄。

先天性甲減患兒需堅(jiān)持終身治療，家長(zhǎng)應(yīng)掌握正確的藥物保存和喂養(yǎng)方法，避免與豆制品、鐵劑同服影響吸收。定期監(jiān)測(cè)身高、體重、骨齡等發(fā)育指標(biāo)，每3-6個(gè)月復(fù)查甲狀腺功能。注意觀察患兒精神狀態(tài)、排便情況，出現(xiàn)嗜睡、便秘等癥狀需及時(shí)就醫(yī)調(diào)整藥量。保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D促進(jìn)骨骼發(fā)育，避免劇烈運(yùn)動(dòng)預(yù)防骨折風(fēng)險(xiǎn)。