什么是視網(wǎng)膜色素變性

眼科編輯醫(yī)心科普

154次瀏覽發(fā)布時間：2025-09-21 17:56:45

視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性視網(wǎng)膜病變，主要表現(xiàn)為夜盲、視野縮小和視力下降。視網(wǎng)膜色素變性可能與基因突變、光感受器細胞退化、視網(wǎng)膜色素上皮功能異常、代謝障礙、免疫因素等有關，通常表現(xiàn)為進行性夜盲、管狀視野、色覺異常等癥狀。建議及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導下進行視力康復訓練或低視力輔助治療。

1、基因突變

視網(wǎng)膜色素變性超過半數(shù)為常染色體隱性遺傳，部分為顯性遺傳或X連鎖遺傳。目前已發(fā)現(xiàn)超過100個相關致病基因，如RHO、RPGR等基因突變會導致視桿細胞外節(jié)盤膜合成異常?；驒z測可幫助明確分型，但尚無特效基因治療手段。患者需定期進行眼底檢查，監(jiān)測病變進展。

2、光感受器退化

視網(wǎng)膜視桿細胞最先受累，表現(xiàn)為外節(jié)盤膜脫落堆積，逐漸累及視錐細胞。這種退行性改變與細胞凋亡機制激活有關，可通過光學相干斷層掃描觀察到視網(wǎng)膜變薄。使用維生素A棕櫚酸酯可能延緩病程，但需在醫(yī)生監(jiān)督下使用以避免過量中毒。

3、色素上皮異常

視網(wǎng)膜色素上皮細胞吞噬功能受損，導致未消化的盤膜殘余物堆積形成骨細胞樣色素沉著。眼底檢查可見典型的視網(wǎng)膜血管狹窄和蠟樣視盤蒼白。可嘗試使用延緩氧化應激的葉黃素補充劑，但無法逆轉(zhuǎn)已形成的病變。

4、代謝障礙

部分患者存在視黃醇代謝通路異常，影響視紫紅質(zhì)再生循環(huán)。這類患者可能合并其他系統(tǒng)癥狀，如聽力喪失或肥胖。血清單糖水平檢測和尿有機酸分析有助于鑒別代謝異常類型。針對特定代謝缺陷的營養(yǎng)干預可能有一定幫助。

5、免疫因素

少數(shù)病例存在自身抗體攻擊視網(wǎng)膜組織的情況，可檢測到抗視網(wǎng)膜抗體陽性。這類患者可能對免疫調(diào)節(jié)治療如環(huán)孢素軟膠囊有一定反應。但需注意免疫抑制劑可能引發(fā)感染等不良反應，必須在?？漆t(yī)生嚴格監(jiān)測下使用。

視網(wǎng)膜色素變性患者應避免強光刺激，佩戴防藍光眼鏡有助于保護殘余視力。保持均衡飲食，適量補充富含維生素A的胡蘿卜、菠菜等食物。進行定向行走訓練等康復鍛煉，使用電子助視器等輔助器具改善生活質(zhì)量。避免近親婚配可降低后代發(fā)病概率，有家族史者建議進行遺傳咨詢。

變性視網(wǎng)膜

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