新生兒遺傳代謝病的篩選是什么？

兒科編輯醫(yī)顆葡萄

201次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2025-09-26 18:55:08

新生兒遺傳代謝病篩查是通過(guò)血液檢測(cè)對(duì)新生兒進(jìn)行先天性代謝缺陷的早期診斷。篩查項(xiàng)目主要有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、皮膚毛發(fā)色素減退等癥狀。確診后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)，并定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度。治療藥物包括鹽酸沙丙蝶呤片、苯丙氨酸氨基水解酶等。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起。典型表現(xiàn)有黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、肌張力低下等。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片，定期復(fù)查甲狀腺功能。治療不及時(shí)可導(dǎo)致呆小癥。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶缺陷病。接觸氧化性物質(zhì)后可能引發(fā)急性溶血，表現(xiàn)為黃疸、血紅蛋白尿。預(yù)防措施包括避免食用蠶豆及某些藥物，急性期需輸血治療。常用藥物有還原型谷胱甘肽注射液。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥多因21-羥化酶缺乏導(dǎo)致。女?huà)肟赡艹霈F(xiàn)外生殖器男性化，嚴(yán)重者可發(fā)生腎上腺危象。治療需長(zhǎng)期服用氫化可的松片或醋酸可的松片，并根據(jù)生長(zhǎng)發(fā)育調(diào)整劑量。

5、甲基丙二酸血癥

甲基丙二酸血癥屬于有機(jī)酸代謝異常疾病?；純嚎捎袊I吐、肌張力低下、發(fā)育落后等表現(xiàn)。治療需限制蛋白質(zhì)攝入，補(bǔ)充特殊配方奶粉及左卡尼汀口服溶液。急性發(fā)作時(shí)需靜脈輸注葡萄糖和碳酸氫鈉。

新生兒遺傳代謝病篩查一般在出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行，通過(guò)足跟采血完成。家長(zhǎng)需按時(shí)帶新生兒接受篩查，陽(yáng)性結(jié)果需及時(shí)復(fù)查確診。確診患兒應(yīng)嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行治療和隨訪，定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育情況。哺乳期母親需注意飲食調(diào)節(jié)，避免攝入可能影響患兒代謝的食物。建議建立規(guī)范的隨訪檔案，監(jiān)測(cè)各項(xiàng)生化指標(biāo)變化。

新生兒遺傳

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