新生兒遺傳代謝病的篩選是什么？

兒科編輯醫(yī)顆葡萄

190次瀏覽發(fā)布時間：2025-09-26 18:55:08

新生兒遺傳代謝病篩查是通過血液檢測對新生兒進行先天性代謝缺陷的早期診斷。篩查項目主要有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙。患兒可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、皮膚毛發(fā)色素減退等癥狀。確診后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)，并定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度。治療藥物包括鹽酸沙丙蝶呤片、苯丙氨酸氨基水解酶等。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起。典型表現(xiàn)有黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、肌張力低下等。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片，定期復(fù)查甲狀腺功能。治療不及時可導(dǎo)致呆小癥。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細胞酶缺陷病。接觸氧化性物質(zhì)后可能引發(fā)急性溶血，表現(xiàn)為黃疸、血紅蛋白尿。預(yù)防措施包括避免食用蠶豆及某些藥物，急性期需輸血治療。常用藥物有還原型谷胱甘肽注射液。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥多因21-羥化酶缺乏導(dǎo)致。女嬰可能出現(xiàn)外生殖器男性化，嚴重者可發(fā)生腎上腺危象。治療需長期服用氫化可的松片或醋酸可的松片，并根據(jù)生長發(fā)育調(diào)整劑量。

5、甲基丙二酸血癥

甲基丙二酸血癥屬于有機酸代謝異常疾病?；純嚎捎袊I吐、肌張力低下、發(fā)育落后等表現(xiàn)。治療需限制蛋白質(zhì)攝入，補充特殊配方奶粉及左卡尼汀口服溶液。急性發(fā)作時需靜脈輸注葡萄糖和碳酸氫鈉。

新生兒遺傳代謝病篩查一般在出生后48小時至7天內(nèi)進行，通過足跟采血完成。家長需按時帶新生兒接受篩查，陽性結(jié)果需及時復(fù)查確診。確診患兒應(yīng)嚴格遵循醫(yī)囑進行治療和隨訪，定期評估生長發(fā)育情況。哺乳期母親需注意飲食調(diào)節(jié)，避免攝入可能影響患兒代謝的食物。建議建立規(guī)范的隨訪檔案，監(jiān)測各項生化指標變化。

新生兒遺傳

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