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新生兒遺傳代謝病都是什么
病情描述:
我的寶寶有遺傳代謝病的癥狀，新生兒遺傳代謝病都是什么？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 張文同 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    新生兒遺傳代謝病主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、半乳糖血癥、甲基丙二酸血癥等，按疾病嚴(yán)重程度從常見到罕見排列。

    1、苯丙酮尿癥

    苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常，典型表現(xiàn)為毛發(fā)變淺、智力障礙，需終身低苯丙氨酸飲食治療。

    2、先天性甲減

    甲狀腺激素合成不足影響生長(zhǎng)發(fā)育，表現(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難，需甲狀腺素替代治療。

    3、半乳糖血癥

    半乳糖代謝酶缺陷導(dǎo)致半乳糖蓄積，癥狀包括嘔吐、肝損傷，需嚴(yán)格避免乳制品攝入。

    4、甲基丙二酸血癥

    甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷引發(fā)代謝危象，急性期出現(xiàn)嗜睡、抽搐，需限制蛋白質(zhì)并補(bǔ)充特殊配方奶粉。

    新生兒遺傳代謝病篩查可早期發(fā)現(xiàn)異常，確診后需在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行飲食控制或藥物治療，定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。

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