小兒先天性卵巢發(fā)育不全容易與哪些疾病混淆 該怎么辦

在鑒別診斷時(shí)應(yīng)考慮下列疾病:
1.垂體性侏儒癥(pituitarydwarfism)患者多無(wú)畸形,其生長(zhǎng)激素分泌不足,部分病人還出現(xiàn)促甲狀腺激素、促腎上腺皮質(zhì)激素不足。
2.青春期發(fā)育延緩雖青春期較正常兒延緩數(shù)年,但最后可達(dá)到發(fā)育正常水平,其內(nèi)分泌功能亦正常,無(wú)血TSH、LH升高。
3.出生低體重兒以足月出生,但體重明顯低于正常兒以及體格發(fā)育始終低于正常為其特征。其生長(zhǎng)激素及骨齡接近正常。有時(shí)伴有一些先天畸形,構(gòu)成各種綜合征,但無(wú)頸短、后發(fā)際低及肘外翻等Turner綜合征的表現(xiàn)。
4.Noonan綜合征臨床表現(xiàn)與先天性卵巢發(fā)育不全相似,智能發(fā)育遲緩者較多,部分病人合并心血管畸形,其中以肺動(dòng)脈狹窄及房間隔缺損最常見(jiàn),其核型為正常男性或者女性。