如何預(yù)防血友病

血液內(nèi)科編輯醫(yī)普小新

144次瀏覽發(fā)布時間：2025-11-02 16:11:52

關(guān)鍵詞： #血友病

血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，目前尚無根治方法，但可通過基因檢測、產(chǎn)前診斷、避免創(chuàng)傷、定期輸注凝血因子等措施降低發(fā)病風(fēng)險或減少癥狀發(fā)作。

1、基因檢測

有家族史的高危人群應(yīng)在婚前或孕前進行基因檢測。通過檢測F8或F9基因突變，可明確攜帶者狀態(tài)。若夫妻雙方均為攜帶者，后代患病概率較高，需結(jié)合產(chǎn)前診斷技術(shù)干預(yù)。檢測需在具備資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進行，結(jié)果應(yīng)由遺傳咨詢師解讀。

2、產(chǎn)前診斷

對確診攜帶者的孕婦，可通過絨毛取樣或羊水穿刺獲取胎兒DNA進行基因分析。妊娠10-12周可進行絨毛活檢，15-20周可行羊膜腔穿刺。發(fā)現(xiàn)胎兒為血友病患者時，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下評估繼續(xù)妊娠的風(fēng)險，并做好新生兒期凝血因子替代治療準(zhǔn)備。

3、創(chuàng)傷防護

患者需避免劇烈運動和可能造成外傷的活動。兒童患者應(yīng)佩戴護膝、護肘等防護用具，家具邊角加裝防撞條。禁用銳利玩具，刷牙選用軟毛牙刷。成年患者避免從事高危職業(yè)，日常使用電動剃須刀替代傳統(tǒng)刀片。

4、替代治療

確診患者需定期輸注凝血因子濃縮劑預(yù)防出血。常用藥物包括人凝血因子VIII凍干粉針劑、重組人凝血因子IX注射液等。根據(jù)體重和出血情況調(diào)整劑量，維持因子活性在安全水平。治療期間需監(jiān)測抑制物產(chǎn)生，出現(xiàn)抗體時需改用免疫耐受方案。

5、綜合管理

建立多學(xué)科診療團隊，定期評估關(guān)節(jié)健康狀況。物理治療可改善關(guān)節(jié)功能，游泳等低沖擊運動有助于增強肌肉保護。營養(yǎng)方面需補充維生素K和鐵劑，避免使用阿司匹林等影響血小板功能的藥物?；颊邞?yīng)隨身攜帶疾病識別卡，注明血型和凝血因子使用記錄。

血友病患者及攜帶者應(yīng)保持健康生活方式，控制體重減輕關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)。飲食注意均衡攝入優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素K，如瘦肉、菠菜、西藍花等。日常活動選擇步行、騎固定自行車等低風(fēng)險運動，運動前后檢查關(guān)節(jié)狀況。家屬需學(xué)習(xí)基本止血方法，家中常備冰袋和彈性繃帶。建議加入患者互助組織，定期參加血友病診療中心舉辦的健康教育活動。

血友病

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