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地中海貧血預(yù)防方法介紹

血液內(nèi)科編輯醫(yī)言小筑

194次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2025-11-14 08:24:51

關(guān)鍵詞： #貧血 #地中海貧血

地中海貧血可通過婚前篩查、產(chǎn)前診斷、避免近親結(jié)婚、孕期營養(yǎng)補(bǔ)充、新生兒篩查等方式預(yù)防。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。

1、婚前篩查

婚前進(jìn)行血紅蛋白電泳檢查和基因檢測可明確雙方是否為地中海貧血基因攜帶者。若雙方均為同型基因攜帶者，其后代有較高概率患重型地中海貧血。篩查發(fā)現(xiàn)攜帶者后，可提供遺傳咨詢指導(dǎo)婚育決策。

2、產(chǎn)前診斷

對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需在孕10-12周進(jìn)行絨毛取樣或孕16-20周進(jìn)行羊水穿刺，通過基因檢測判斷胎兒是否患病。確診重型地中海貧血胎兒可考慮醫(yī)學(xué)干預(yù)。產(chǎn)前診斷能有效阻斷重型患兒的出生。

3、避免近親結(jié)婚

近親婚配會(huì)顯著增加子代遺傳相同致病基因的概率。三代以內(nèi)血親婚配時(shí)，子代患重型地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)較普通人群提高數(shù)十倍。通過遺傳病知識(shí)宣教可降低近親婚育率。

4、孕期營養(yǎng)補(bǔ)充

孕婦需保證充足蛋白質(zhì)、葉酸和鐵元素?cái)z入，有助于胎兒造血功能發(fā)育?？蛇m量進(jìn)食動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜等富含造血原料的食物。但需注意營養(yǎng)補(bǔ)充不能改變胎兒基因型，僅作為輔助措施。

5、新生兒篩查

出生后72小時(shí)采集足跟血進(jìn)行血紅蛋白分析，可早期發(fā)現(xiàn)地中海貧血患兒。確診患兒需定期監(jiān)測血紅蛋白水平，及時(shí)進(jìn)行輸血和去鐵治療。早期干預(yù)能顯著改善患兒生存質(zhì)量。

預(yù)防地中海貧血需建立三級(jí)防控體系，重點(diǎn)做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。普通人群應(yīng)了解家族遺傳病史，育齡夫婦主動(dòng)參與篩查。確診攜帶者妊娠后須嚴(yán)格進(jìn)行產(chǎn)前監(jiān)測。日常生活中注意均衡飲食，避免接觸苯類化學(xué)物質(zhì)等造血抑制因素，定期體檢監(jiān)測血常規(guī)指標(biāo)變化。

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