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新生兒足跟血都能檢測哪些

育兒指南編輯 健康領路人
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關(guān)鍵詞： #新生兒

新生兒足跟血篩查通?？蓹z測苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、半乳糖血癥等遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病。篩查項目因地區(qū)政策差異可能略有不同，建議家長咨詢當?shù)蒯t(yī)療機構(gòu)。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的氨基酸代謝障礙?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、毛發(fā)膚色變淺、尿液鼠臭味等癥狀。早期篩查確診后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)，避免神經(jīng)損傷。常用檢測方法為熒光分析法或串聯(lián)質(zhì)譜法測定血苯丙氨酸濃度。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

該病由甲狀腺激素合成不足引起，可導致生長遲緩和智力障礙。足跟血通過檢測促甲狀腺激素水平進行初篩，確診需結(jié)合血清游離甲狀腺素檢查。確診患兒需終身服用左甲狀腺素鈉片，如優(yōu)甲樂等藥物替代治療。

3、G6PD缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于紅細胞酶缺陷病，接觸蠶豆或氧化性藥物可能誘發(fā)溶血。篩查通過定量檢測G6PD酶活性實現(xiàn)?；純盒璞苊馐秤眯Q豆及磺胺類藥物，急性溶血時需輸注紅細胞懸液糾正貧血。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

該病多因21-羥化酶缺陷導致皮質(zhì)醇合成障礙，可能引發(fā)失鹽危象或性發(fā)育異常。足跟血通過測定17-羥孕酮水平篩查。確診后需長期服用氫化可的松片或氟氫可的松片進行激素替代治療。

5、半乳糖血癥

半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏會導致半乳糖代謝異常，引發(fā)黃疸、肝損傷等癥狀。篩查通過檢測血半乳糖及酶活性實現(xiàn)?；純盒鑷栏窠萌橹破?，改用無乳糖配方奶粉喂養(yǎng)以預防并發(fā)癥。

新生兒足跟血篩查是出生后48小時至7天內(nèi)進行的重要檢查，采血前可適當溫暖足部促進血液循環(huán)。家長需妥善保管篩查報告，若結(jié)果異常應遵醫(yī)囑復查。日常需觀察新生兒喂養(yǎng)、排便及精神狀態(tài)，定期進行兒童保健隨訪。篩查陰性的新生兒仍建議按時完成后續(xù)疫苗接種及發(fā)育評估。

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