肢端肥大癥是什么

學齡前編輯醫(yī)學科普人

899次瀏覽發(fā)布時間：2025-12-14 14:22:16

肢端肥大癥是一種由于生長激素分泌過多導致的慢性內(nèi)分泌疾病，主要表現(xiàn)為手足、面容等身體末端部位異常肥大。

一、病因與機制

肢端肥大癥絕大多數(shù)由垂體生長激素瘤引起。垂體是大腦底部一個豌豆大小的腺體，負責分泌多種激素。當垂體細胞異常增生形成腫瘤時，會不受控制地大量分泌生長激素。這些過量的生長激素作用于肝臟，刺激其產(chǎn)生胰島素樣生長因子-1，兩者共同作用，促進全身骨骼、軟骨和軟組織的過度生長，尤其是手腳、下頜、鼻子等部位表現(xiàn)最為明顯。極少數(shù)情況下，該病可能源于下丘腦或身體其他部位的異位腫瘤分泌生長激素釋放激素。

二、典型癥狀表現(xiàn)

患者最顯著的特征是面容改變與手足增大。面容會變得粗糙，額頭突出，下頜前伸，鼻唇肥厚，牙齒稀疏。手腳逐漸變寬厚，需要不斷更換更大尺碼的鞋子和手套。聲音因聲帶增厚而變得低沉沙啞。皮膚也常增厚、多汗、油膩。這些改變是緩慢進行的，早期常被本人或親友忽視。

三、全身系統(tǒng)影響

生長激素過量不僅影響外貌，更會損害多個內(nèi)臟器官。它可導致心肌肥厚、心臟擴大，引發(fā)高血壓、心律失常甚至心力衰竭。代謝方面，會引起胰島素抵抗，顯著增加患糖尿病的風險。關節(jié)軟骨過度增生可導致骨關節(jié)炎，引起關節(jié)疼痛、活動受限。部分患者還會出現(xiàn)腕管綜合征，表現(xiàn)為手部麻木疼痛。

四、診斷方法

診斷依賴于臨床表現(xiàn)、生化檢查和影像學檢查。血液檢查是核心，需測定生長激素和胰島素樣生長因子-1的水平。通常需要進行口服葡萄糖生長激素抑制試驗，正常人血糖升高后生長激素會被抑制，而患者則不被抑制。影像學檢查主要采用垂體磁共振，可以清晰地顯示垂體是否存在腫瘤及其大小、與周圍結構的關系。

五、治療與管理

治療目標是控制生長激素水平、縮小或切除腫瘤、緩解臨床癥狀、保護臟器功能。手術切除垂體瘤是首選治療方法，尤其是對于微腺瘤和邊界清楚的大腺瘤。對于無法完全切除或手術風險高的患者，可采用藥物治療，如注射奧曲肽微球、蘭瑞肽緩釋注射液等生長抑素類似物，或口服培維索孟等生長激素受體拮抗劑。放射治療如立體定向放射外科，常作為手術或藥物治療后的輔助手段?；颊咝枰K身隨訪，定期監(jiān)測激素水平和影像學變化。

肢端肥大癥患者在日常護理中，應堅持低鹽、低糖、優(yōu)質(zhì)蛋白的均衡飲食，以控制可能伴隨的高血壓和血糖問題。規(guī)律進行散步、游泳等溫和的有氧運動有助于維持關節(jié)功能和心血管健康，但應避免劇烈沖撞性運動。由于疾病可能帶來容貌改變和心理壓力，家人應給予充分的理解與支持，患者自身也可通過培養(yǎng)興趣愛好、參與病友交流等方式積極調(diào)整心態(tài)。定期監(jiān)測血壓、血糖，并嚴格按照醫(yī)囑復查激素水平和垂體影像，是長期管理的關鍵。

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