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蠶豆病是遺傳病么

育兒指南編輯 健康領(lǐng)路人
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關(guān)鍵詞： #遺傳 #遺傳病

蠶豆病屬于X染色體連鎖不完全顯性遺傳病，由G6PD基因缺陷導(dǎo)致，發(fā)病與遺傳因素、蠶豆攝入、藥物刺激、感染誘發(fā)、新生兒黃疸有關(guān)。

1、遺傳因素：

G6PD基因位于X染色體上，男性發(fā)病率高于女性。母親攜帶缺陷基因時(shí)，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者。基因檢測(cè)可確診，患者需終身避免接觸誘發(fā)因素。

2、蠶豆攝入：

蠶豆中的蠶豆嘧啶核苷會(huì)誘發(fā)紅細(xì)胞破裂。急性發(fā)作表現(xiàn)為醬油色尿、黃疸、貧血，需立即輸血治療。日常飲食需避開蠶豆及制品，如蠶豆粉絲、蠶豆醬。

3、藥物刺激：

磺胺類、抗瘧藥等氧化性藥物易誘發(fā)溶血。常見禁用藥物包括復(fù)方新諾明、伯氨喹、維生素K3。用藥前需主動(dòng)告知醫(yī)生病史，替代藥物可選擇頭孢類抗生素。

4、感染誘發(fā)：

病毒或細(xì)菌感染會(huì)加重氧化應(yīng)激反應(yīng)。肺炎、傷寒等疾病期間需加強(qiáng)監(jiān)測(cè)，出現(xiàn)血紅蛋白尿需靜脈注射碳酸氫鈉堿化尿液，必要時(shí)進(jìn)行藍(lán)光治療。

5、新生兒黃疸：

患兒出生后易發(fā)生嚴(yán)重高膽紅素血癥。產(chǎn)前篩查可發(fā)現(xiàn)基因異常，出生后72小時(shí)內(nèi)需監(jiān)測(cè)膽紅素值，光療無效時(shí)需換血治療，避免核黃疸發(fā)生。

蠶豆病患者日常需保持均衡營養(yǎng)，多食用富含維生素E的堅(jiān)果和深色蔬菜，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血。家庭護(hù)理中注意觀察尿液顏色變化，備足口服補(bǔ)液鹽。春季避免接觸樟腦丸等揮發(fā)性物質(zhì)，就醫(yī)時(shí)主動(dòng)出示G6PD缺乏癥警示卡。通過科學(xué)管理可有效預(yù)防急性發(fā)作，患者生活質(zhì)量與常人無異。

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