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鐘擺型眼球震顫是什么遺傳 鐘擺型眼球震顫會出現(xiàn)兩大癥狀

神經(jīng)內(nèi)科編輯 醫(yī)言小筑
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關(guān)鍵詞： #眼球震顫 #癥狀

鐘擺型眼球震顫？鐘擺型眼球震顫即先天性眼球震顫，是以眼球持續(xù)水平性、鐘擺型震顫為特點的一種疾病，通常眼球本身無特殊改變。

人類的鐘擺型眼球震顫是由X染色體上顯性基因控制，半乳糖血癥是由常染色體上的隱性基因控制。

鐘擺型眼球震顫即先天性眼球震顫，是以眼球持續(xù)水平性、鐘擺型震顫為特點的一種疾病，通常眼球本身無特殊改變。其確切發(fā)病機理尚不明了，但有較強的遺傳性，常染色體、性染色體顯性和隱性遺傳方式都有報道，但以性連顯性遺傳方式較多，同家族中多人患病，自幼眼球呈水平性、鐘擺型震顫，側(cè)方注視時振幅增大，多伴有與眼球震顫有關(guān)的不同程度的視力障礙。

假如家系中4代有7例自幼出現(xiàn)眼球震顫，且代代相傳，男性患者傳給女兒（兒子不發(fā)?。?，女性患者傳給女兒和兒子中的半數(shù)，故女性患者多于男性。若家族中無近親婚配史，所有患者眼球震顫均呈水平性、鐘擺型，側(cè)方注視時振幅增大，其眼球震顫頻率不同，并伴有不同程度的視力障礙，色覺、眼外、眼底及全身檢查正常。根據(jù)其家系發(fā)病特點，符合性連顯性遺傳規(guī)律，故家族性先天性眼球震顫的診斷成立。

鐘擺型眼球震顫病情終生無明顯變化，故臨床上暫無特異性治療方法。其治療原則包括：①屈光不正者可戴鏡矯正；②伴有斜視、頭頸偏斜者可配戴三棱鏡；③手術(shù)減弱有關(guān)眼外肌的力量，以減輕眼球震顫程度人類的鐘擺型眼球震顫是由X染色體上的顯性基因控制的，半乳糖血癥是是由常染色體上的隱性基因控制的，一個患鐘擺型眼球震顫的女性與一個正常男性婚配，生了一個患半乳糖血癥的男孩（眼球正常），他們生的第二個孩子是兩病兼發(fā)的男孩的幾率1/8。（

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