什么是小兒脊髓性肌萎縮
兒科編輯
醫(yī)路陽光
關鍵詞： #小兒
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小兒脊髓性肌萎縮是一種由SMN1基因突變導致的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進行性肌無力和肌萎縮。該病可分為I型、II型、III型和IV型，其中I型最嚴重且多在嬰兒期發(fā)病。
1、遺傳因素
小兒脊髓性肌萎縮與SMN1基因的純合缺失或突變有關，屬于常染色體隱性遺傳。若父母均為攜帶者，子女有25%概率患病。基因檢測可明確診斷，孕前攜帶者篩查有助于預防。目前尚無根治方法，但諾西那生鈉注射液等藥物可延緩病情進展。
2、運動神經(jīng)元損傷
由于SMN蛋白缺乏導致脊髓前角運動神經(jīng)元變性，患兒會出現(xiàn)對稱性肌無力，下肢重于上肢。I型患兒表現(xiàn)為吸吮無力、哭聲微弱；II型患兒不能獨坐；III型患兒可出現(xiàn)步態(tài)異常。肌電圖顯示神經(jīng)源性損害，肌酸激酶多正?；蜉p度升高。
3、呼吸功能受累
嚴重類型患兒因肋間肌無力導致胸廓塌陷，需依賴無創(chuàng)通氣。反復肺部感染是常見并發(fā)癥，需定期接種肺炎疫苗。家庭護理需注意拍背排痰，必要時使用咳痰機輔助清除分泌物。
4、骨骼畸形風險
長期肌無力可繼發(fā)脊柱側(cè)彎和關節(jié)攣縮。II型患兒需使用脊柱矯形器，嚴重側(cè)彎需手術(shù)矯正?？祻陀柧毎ū粍雨P節(jié)活動、水療和矯形支具應用，以維持關節(jié)活動度。
5、營養(yǎng)管理要點
吞咽困難患兒需采用稠糊狀食物，嚴重者需鼻飼喂養(yǎng)。營養(yǎng)師應定期評估生長曲線，補充維生素D和鈣劑預防骨質(zhì)疏松。避免過度喂養(yǎng)導致肥胖加重運動負擔。
家長需定期帶患兒到神經(jīng)內(nèi)科隨訪，監(jiān)測肺功能和運動能力。居家環(huán)境應移除障礙物，配備防滑墊和輔助器具。心理支持對學齡期患兒尤為重要，可通過病友互助組織獲取社會資源。寒冷季節(jié)注意保暖，避免呼吸道感染誘發(fā)危象。
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