線粒體肌病的病理特征有哪些呢

眼科編輯科普小醫(yī)森

15次瀏覽發(fā)布時間：2025-08-10 13:53:44

關(guān)鍵詞： #病理

線粒體肌病的病理特征主要有肌纖維排列紊亂、破碎紅纖維、細胞色素C氧化酶缺失、線粒體DNA異常、脂質(zhì)沉積等。線粒體肌病是一組由線粒體功能障礙引起的遺傳性疾病，主要累及骨骼肌，可伴隨多系統(tǒng)損害。

1、肌纖維排列紊亂

線粒體肌病患者的肌肉活檢常顯示肌纖維大小不等、排列紊亂，可見萎縮與肥大纖維交替分布。這種病理改變與線粒體能量代謝障礙導(dǎo)致的肌纖維代償性增生或萎縮有關(guān)，可能伴隨肌原纖維結(jié)構(gòu)破壞。電子顯微鏡下可見肌原纖維間線粒體數(shù)量異常增多或形態(tài)異常。

2、破碎紅纖維

改良Gomori三色染色中出現(xiàn)的破碎紅纖維是線粒體肌病的特征性表現(xiàn)，表現(xiàn)為肌膜下或肌纖維內(nèi)聚集的異常線粒體形成紅色顆粒狀沉積。這種改變反映線粒體增生和嵴結(jié)構(gòu)異常，常見于線粒體DNA缺失或突變患者，尤其在運動不耐受型患者中檢出率較高。

3、細胞色素C氧化酶缺失

組織化學(xué)染色可發(fā)現(xiàn)部分肌纖維完全或部分缺失細胞色素C氧化酶活性，這種酶是線粒體電子傳遞鏈的關(guān)鍵組分。COX陰性纖維常與正常纖維混雜存在，提示線粒體DNA突變的異質(zhì)性分布，在兒童型線粒體肌病中尤為顯著。

4、線粒體DNA異常

基因檢測可發(fā)現(xiàn)線粒體DNA點突變、大片段缺失或拷貝數(shù)減少，如常見的m.3243A>G突變。這些遺傳缺陷導(dǎo)致氧化磷酸化復(fù)合體組裝障礙，影響ATP生成。部分患者可檢測到多個線粒體DNA缺失，提示核基因調(diào)控異常。

5、脂質(zhì)沉積

油紅O染色可見肌纖維內(nèi)脂滴異常積聚，這與線粒體脂肪酸β氧化障礙有關(guān)。脂質(zhì)沉積常與糖原含量增加并存，反映能量代謝代償途徑激活，在嬰兒型線粒體肌病中可能形成典型的"脂質(zhì)沉積性肌病"病理改變。

線粒體肌病患者需避免劇烈運動和饑餓狀態(tài)，以防誘發(fā)代謝危象。建議采用高蛋白、中低碳水化合物飲食，適當(dāng)補充輔酶Q10、左卡尼汀等線粒體營養(yǎng)素。定期監(jiān)測心功能、血糖和乳酸水平，合并多系統(tǒng)受累時應(yīng)進行多學(xué)科聯(lián)合診療。病理診斷需結(jié)合肌肉活檢、基因檢測和臨床表現(xiàn)綜合判斷。

病理

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