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腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的孩子能活多久

少兒期編輯 醫(yī)心科普
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關(guān)鍵詞： #營養(yǎng) #營養(yǎng)不良

腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患兒的生存期差異較大，輕癥患者可能接近正常壽命，重癥患者可能僅存活數(shù)年。生存期主要受疾病分型、治療干預(yù)、并發(fā)癥管理等因素影響。

腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一組遺傳性髓鞘發(fā)育障礙疾病，臨床表現(xiàn)與基因缺陷類型密切相關(guān)。部分亞型如腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良早期通過造血干細胞移植可顯著延長生存期，規(guī)范治療下患者可能存活至成年。而克拉伯病等亞型進展較快，多數(shù)患兒在發(fā)病后幾年內(nèi)因神經(jīng)系統(tǒng)退化導致多器官衰竭。

極少數(shù)晚發(fā)型患者癥狀輕微，通過飲食控制和康復(fù)訓練可維持基本生活能力，生存期與常人差異不大。但多數(shù)嬰幼兒起病者會逐漸喪失運動、語言功能，后期需依賴鼻飼和呼吸支持，嚴重感染或呼吸衰竭是常見致死原因。

建議家長定期進行神經(jīng)功能評估和代謝監(jiān)測，在營養(yǎng)師指導下采用特殊配方奶粉補充中鏈甘油三酯，配合物理治療延緩關(guān)節(jié)攣縮。基因治療等新療法可能改善部分亞型預(yù)后，需在?？漆t(yī)生指導下制定個體化治療方案。

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