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地中海貧血攜帶者是什么

發(fā)布時(shí)間:2021-12-3097905次收聽

語音內(nèi)容:

地中海貧血攜帶者首先他攜帶有地中海貧血的基因,還沒有造成實(shí)質(zhì)性的臨床損害。地中海貧血是由于一個(gè)基因的突變,最常見的是α型或β型的地中海貧血。這個(gè)基因突變以后,會(huì)引起血紅蛋白肽鏈的合成障礙。等位基因也就是在同一個(gè)位點(diǎn)上有兩個(gè)是基因,如果只有其中一部分基因或者少部分基因,是這種發(fā)生了地中海貧血的突變,而有半數(shù)甚至更多的基因是正常的情況下,貧血往往不很重。所影響血紅蛋白合成的肽鏈,只影響一少部分肽鏈的合成。紅細(xì)胞的變化,縮小不是很明顯,和正常紅細(xì)胞變化不是特別顯著,貧血往往不是很重。甚至進(jìn)行血常規(guī)的檢查,還沒有貧血的出現(xiàn),這部分病人就是亞臨床型的,或者叫地中海貧血的基因攜帶者。

這部分?jǐn)y帶者在日常生活中,包括飲食、生活、工作沒有什么特殊注意的。在懷孕的時(shí)候,在結(jié)婚生子的時(shí)候,要注意一下配偶有沒有同時(shí)攜帶地中海貧血基因。如果配偶血常規(guī)是正常的,一般的新生兒最多是地中海貧血基因攜帶者,一般不會(huì)比患者自己重。如果夫妻雙方都攜帶地中海貧血基因,建議進(jìn)行專門的產(chǎn)前咨詢。

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夫妻雙方都有輕度地中海貧血可不可以要小孩
夫妻雙方都有輕度地中海貧血,也就是都攜帶有地中海貧血的基因。但是輕度的地中海貧血,一般都是雜合子情況,也就是夫妻雙方每個(gè)人都攜帶一部分地中海貧血的基因。但是也有等位基因,等位基因是正常的。所以這種雜合子的情況,可以要小孩,但是要進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。特別是在胎兒發(fā)育到一定階段的時(shí)候,要通過羊水的脫落細(xì)胞學(xué)或者通過臍帶血的穿刺,獲得胎兒的血細(xì)胞的基因情況進(jìn)行鑒定,是不是胎兒也攜帶有地中海貧血的基因。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子,多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠,可以正常的要這個(gè)小孩。如果說經(jīng)過胎兒的臍帶血,或者脫落細(xì)胞學(xué)的鑒定,發(fā)現(xiàn)胎兒是個(gè)純合子,這種情況往往會(huì)生出一個(gè)重型地中海貧血的患兒。作為父母來講,要仔細(xì)權(quán)衡利弊,這部分小孩生長發(fā)育很明顯是延遲了。甚至一些病人,一些胎兒在懷孕狀態(tài)下就引起了流產(chǎn)等等這些變化。所以需要夫妻雙方,仔細(xì)權(quán)衡利和弊。
語音時(shí)長 01:12

2021-12-30

102426次收聽

地中海貧血的患者能不能獻(xiàn)血
地中海貧血的患者不建議獻(xiàn)血,理論上地中海貧血的患者捐獻(xiàn)的紅細(xì)胞,并不會(huì)影響受血者。一般一些急性感染性疾病,一些傳染病,比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病,這些病人肯定是不能捐獻(xiàn)紅細(xì)胞的。因?yàn)闀?huì)對(duì)受血者造成很嚴(yán)重的危害。再一個(gè),患者本身有很嚴(yán)重的疾病。比如一些高度近視、心腦血管疾病、高血壓、嚴(yán)重的糖尿病等等,都是不能獻(xiàn)血的。地中海貧血的病人所捐獻(xiàn)的紅細(xì)胞,雖然有一些問題,但是并不會(huì)在患者體內(nèi)種植,因?yàn)榧t細(xì)胞是一個(gè)沒有細(xì)胞核的細(xì)胞。但是因?yàn)榈刂泻X氀牟∪?,本身是一個(gè)病人,所以從倫理角度也一般是回避這部分病人獻(xiàn)血的。還有,捐獻(xiàn)受血者的血液要保證是安全的,雖然地中海貧血不是傳染病,這些紅細(xì)胞也不會(huì)在患者體內(nèi)種植。但是否會(huì)發(fā)生一些意料不到的情況,在臨床上還并不能完全排除。所以一般不會(huì)建議或者接受地中海貧血的病人捐獻(xiàn)血液。
語音時(shí)長 01:11

2021-12-30

62902次收聽

地中海貧血檢查需不需要空腹
地中海貧血的檢查是否需要空腹,取決于做什么樣的檢查。如果地中海貧血做基因的測(cè)序,直接去鑒定有沒有攜帶地中海貧血的基因,進(jìn)行這項(xiàng)檢查是不需要空腹的。進(jìn)行基因的檢查是抽取外周血,提取外周血的單個(gè)核細(xì)胞,然后經(jīng)過破碎進(jìn)行DNA的提取,然后對(duì)DNA進(jìn)行測(cè)序,看他是否有貧血的基因??崭共豢崭共⒉挥绊懭ヌ崛蝹€(gè)核細(xì)胞,所以做這部分檢查的病人是不需要空腹的。另外地中海貧血檢查,還有一種血紅蛋白電泳的檢查。這個(gè)檢查比較粗略,但是相對(duì)比較經(jīng)濟(jì)、比較便宜。進(jìn)行血紅蛋白的電泳,把血紅蛋白提取以后,在瓊脂凝膠上進(jìn)行電泳檢查。如果沒有空腹,特別是在檢查前進(jìn)食了一些很油膩的膳食,會(huì)引起一些病人血脂的過高。這時(shí)候跑電泳就容易造成失敗的情況,增加檢查的不確定性。所以建議空腹來做血紅蛋白電泳檢查。
語音時(shí)長 01:13

2021-12-30

87782次收聽

01:40
怎樣判斷是地中海貧血
臨床上判斷地中海貧血,需要根據(jù)患者的居住地、血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查,特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。地中海貧血在南方,特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方。隨著人員流動(dòng)的增加,北方的發(fā)病率近年逐步的上升。從血常規(guī)上看,地中海貧血的表現(xiàn)呈小細(xì)胞低色素的表現(xiàn),也就是患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的貧血,還會(huì)出現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積的降低。也可以通過基因測(cè)序的方法,有針對(duì)性的檢查地中海貧血的基因。
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地中海貧血攜帶者是什么意思
地中海貧血攜帶者指攜帶有地中海貧血基因,還沒有造成實(shí)質(zhì)性的臨床損害。地中海貧血是由于一個(gè)基因的突變,最常見的是α型或β型的地中海貧血,突變以后引起血紅蛋白肽鏈的合成障礙。如果只有一部分基因發(fā)生地中海貧血的突變,有半數(shù)甚至更多基因是正常的,貧血往往不重,甚至進(jìn)行血常規(guī)的檢查,還沒有貧血的出現(xiàn),這部分病人就是亞臨床型或者地中海貧血基因攜帶者。攜帶者在日常生活中,包括飲食、生活、工作,沒有什么特殊注意的。在結(jié)婚、懷孕時(shí),需要注意配偶有沒有同時(shí)攜帶地中海貧血基因。
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地中海貧血的患者能獻(xiàn)血嗎
不建議地中海貧血的患者獻(xiàn)血。捐獻(xiàn)給受血者的血液要保證是安全的。一些急性感染性疾病、傳染病病人不能獻(xiàn)血,比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病,不能捐獻(xiàn)紅細(xì)胞?;颊弑旧碛泻車?yán)重的疾病,比如一些高度近視、心腦血管疾病、高血壓、嚴(yán)重的糖尿病等等不能獻(xiàn)血。雖然地中海貧血不是傳染病,從倫理角度,一般是回避這部分病人獻(xiàn)血。以及在臨床上還并不能完全排除,地中海貧血患者獻(xiàn)血,是否會(huì)發(fā)生一些意料不到的情況。
什么是地貧篩查
地貧篩查是指地中海貧血病的篩查。因?yàn)榈刂泻X氀獙儆谝环N有遺傳基因的疾病,如果夫妻雙方中有一方或者雙方都是地中海貧血患者,懷孕后胎兒患地中海貧血的概率就比較大。所以,從優(yōu)生優(yōu)育的角度講,為了減少地中海貧血患兒的出現(xiàn),一般需要在婚檢的時(shí)候,盡量都做地貧篩查。這種篩查工作主要集中在南方各省做得比較多。因?yàn)檫@種疾病主要在福建等東南各省發(fā)病率比較高,發(fā)病率大概是10%左右。為了減少發(fā)病率,必須做好青年夫婦的地貧篩查工作,盡量避免地中海貧血患兒出生。
語音時(shí)長 01:05

2021-05-20

103030次收聽

孕婦地中海貧血會(huì)怎樣
地中海貧血的存在本身就有著很多的危害,而孕婦如果患有地中海貧血之后,可能就會(huì)導(dǎo)致妊娠異常,也可能會(huì)導(dǎo)致孩子因此遺傳,但是也并非所有的孩子都如此,也有可能并不會(huì)產(chǎn)生影響,所以關(guān)鍵就在于孕婦的地中海貧血情況到底怎么樣?
地中海貧血應(yīng)如何確診
貧血的種類有很多,地中海貧血是其中一種,相對(duì)來說是比較嚴(yán)重的,想要確診地中海貧血就應(yīng)該做好血液檢查,基因檢查,血紅蛋白檢查以及骨髓像檢查,這樣就能判斷身體情況,有針對(duì)性的進(jìn)行治療。
地中海貧血能活多久
地中海貧血一旦在出現(xiàn)之后,也會(huì)有著各種不同的癥狀,如果是嚴(yán)重的地中海貧血,可能就會(huì)造成一系列的危害癥,甚至可能會(huì)影響到生命,一般要想得到控制,首先就應(yīng)該選擇一般治療,也應(yīng)該輸入紅細(xì)胞,另外也可以通過手術(shù)的方式治療,比如可以選擇造血干細(xì)胞移植。
輕度地中海貧血吃什么
一般來說,出現(xiàn)地中海貧血的情況是比較常見的,因?yàn)樵谡G闆r下,地中海貧血是有著家族遺傳的可能性,并且自身要注意多吃一些補(bǔ)血的食物,像是紅棗、龍眼、山藥等等,并且對(duì)于嚴(yán)重的患者,一定要盡早就醫(yī),并根據(jù)自身的情況確定貧血的原因,家族病史的人,在備孕前需要進(jìn)行篩查。
03:35
地中海貧血如何治療
如何治療地中海貧血,首先,輕型的地中海貧血用中藥治療就可以取得較好的療效。而中型和重型的地中海貧血的治療方法較為復(fù)雜,需要采取一系列的治療手段。首先要注意營養(yǎng)、注意休息、積極預(yù)防感染、適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素B12。其次可以采用輸血治療,這是目前非常重要的治療方法之一。但輸血治療需要輸入洗滌紅細(xì)胞避免排斥反應(yīng),同時(shí)要去除含鐵血黃素,可以使用鐵螯合劑和去鐵胺去除含鐵血黃素,前者副作用不大,后者可能有過敏反應(yīng)而且長期使用可能導(dǎo)致白內(nèi)障或骨發(fā)育障礙。治療中間型的β地中海貧血可以進(jìn)行脾切除手術(shù),但術(shù)前一定要掌握適應(yīng)癥,因?yàn)槠⑶谐龝?huì)導(dǎo)致免疫功能減弱。造血干細(xì)胞移植和基因活化療法也可以用于治療β地中海貧血。
孕婦地中海貧血對(duì)胎兒有什么影響
孕婦地中海貧血,胎兒可能無法出生,胎死腹中,或者是出生后不久死亡,當(dāng)然也可能胎兒基因正常,只是輕度地中海貧血,這樣可以生下來。地中海貧血是一個(gè)遺傳性疾病,如果孕婦地中海貧血程度非常嚴(yán)重,最好是終止妊娠?;颊咭蜓t蛋白攜氧不足,可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)缺氧、發(fā)育遲緩、早產(chǎn),嚴(yán)重還可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)死亡。因?yàn)檫@種情況下胎兒由于基因缺陷、先天發(fā)育不良,很可能會(huì)胎死腹中,也有可能會(huì)在妊娠的末期發(fā)生胎兒水腫,使之在出生后不久死亡,即使嬰兒勉強(qiáng)活下來,將來也需要進(jìn)行長期的輸血或者接受骨髓移植。相反,如果發(fā)現(xiàn)孕婦地中海貧血,但是檢查的結(jié)果表明胎兒基因正常,胎兒就能排除威脅,即如果胎兒只是輕度的地中海貧血,對(duì)他的健康并不會(huì)造成太大的危害,孕婦可以繼續(xù)安心懷孕,直至胎兒產(chǎn)出??傊谶@種地中海貧血越來越重視,產(chǎn)前檢查越來越多的情況下,需要做好產(chǎn)前檢查、管理,遺傳學(xué)咨詢。
語音時(shí)長 01:37

2020-01-07

57950次收聽

地中海貧血的癥狀
地中海貧血的的癥狀很好區(qū)分,地中海貧血患者臉色都是慘白的癥狀,體內(nèi)血紅蛋白不同于正常人,我們一旦發(fā)現(xiàn)自己有以下類似的癥狀就要及時(shí)就醫(yī)。那么我們來看地中海貧血的癥狀,一般有患者癥狀、輕型的癥狀、中型癥狀、重型患者的癥狀。不管是哪種原因?qū)е碌牡刂泻X氀Y狀都要引起患者的高度重視。
02:18
什么是地中海貧血
地中海貧血是一種遺傳性疾病,是由于身體中血紅蛋白的合成障礙導(dǎo)致的。一般是從出生就開始的貧血,由輕到重。重度的貧血一般很難活到成年。在做染色體時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn),該病在中國的的沿海區(qū)域多見,如廣東廣西等,隨著人口的不斷遷徙,全國各地都有該病的發(fā)病人群。