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什么是唐氏綜合癥寶寶

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什么是唐氏綜合癥寶寶

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張文同
張文同 山東大學齊魯醫(yī)院 主任醫(yī)師

唐氏綜合征寶寶是指因21號染色體三體異常導致的先天性遺傳病患兒,典型特征包括智力障礙、特殊面容、肌張力低下及多發(fā)畸形。

1、染色體異常

95%病例由21號染色體不分離形成三體,可能與母親高齡生育、卵細胞減數(shù)分裂錯誤有關,需通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA產前診斷。

2、特殊面容

表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、耳位低等特征,部分伴有先天性心臟病,需進行超聲心動圖篩查和整形外科評估。

3、智力障礙

多數(shù)患兒IQ在25-50之間,需早期開展認知訓練、語言康復等干預,可遵醫(yī)囑使用腦蛋白水解物等神經營養(yǎng)藥物。

4、多發(fā)畸形

40%-50%合并先天性心臟病,30%存在消化道畸形,需定期進行甲狀腺功能、聽力視力等系統(tǒng)評估。

建議孕期規(guī)范產檢篩查,出生后建立多學科隨訪體系,加強營養(yǎng)支持與康復訓練,多數(shù)患兒經干預可具備基本生活能力。

其它精選問題

推薦 十一個月寶寶感冒咳嗽怎么辦

十一個月寶寶感冒咳嗽可通過保持空氣濕潤、調整喂養(yǎng)姿勢、物理退熱、藥物干預等方式緩解。感冒咳嗽通常由病毒感染、受涼刺激、過敏反應、繼發(fā)細菌感染等原因引起。

1、保持空氣濕潤

使用加濕器維持50%-60%濕度,有助于稀釋呼吸道分泌物。家長需每日清潔加濕器,避免滋生細菌。

2、調整喂養(yǎng)姿勢

哺乳或喂食時抬高寶寶頭部30度,減少嗆咳風險。建議家長喂奶后豎抱拍背15分鐘,幫助排出胃部空氣。

3、物理退熱

體溫超過38.5℃時可用溫水擦浴。家長需每4小時監(jiān)測體溫,避免使用酒精或冰水降溫。

4、藥物干預

病毒感染可遵醫(yī)囑使用小兒氨酚黃那敏顆粒,過敏因素可用氯雷他定糖漿,細菌感染需用阿莫西林克拉維酸鉀干混懸劑。所有藥物必須嚴格按體重計算劑量。

注意觀察寶寶精神狀態(tài)與進食量,咳嗽持續(xù)3天無改善或出現(xiàn)呼吸急促、口唇發(fā)紺時需立即就醫(yī)。哺乳期母親應避免進食辛辣刺激食物。

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