健康知道
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張向?qū)?/span>
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
主任醫(yī)師
唐氏21三體高風(fēng)險可能由母親高齡妊娠、遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露、既往生育史異常等原因引起，需通過產(chǎn)前篩查與診斷確認(rèn)。
1. 母親高齡孕婦年齡超過35歲時卵細(xì)胞染色體分離錯誤概率顯著增加，建議高齡孕婦直接進(jìn)行羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測。
2. 遺傳易感性約5%病例與父母染色體平衡易位有關(guān)，建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢和染色體核型分析。
3. 環(huán)境暴露孕期接觸電離輻射或化學(xué)致畸物可能導(dǎo)致染色體畸變，表現(xiàn)為血清學(xué)篩查中妊娠相關(guān)血漿蛋白A異常降低。
4. 異常生育史既往生育過唐氏兒或多次自然流產(chǎn)的孕婦，再次妊娠時21三體復(fù)發(fā)風(fēng)險可達(dá)1%，需加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測。
建議高風(fēng)險孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇介入性產(chǎn)前診斷，孕期注意補(bǔ)充葉酸并避免接觸有毒有害物質(zhì)。
懷孕期間發(fā)生甲狀腺功能減退可能由妊娠期激素變化、碘缺乏、自身免疫性甲狀腺炎、甲狀腺手術(shù)史等原因引起，可通過定期監(jiān)測、藥物替代治療、飲食調(diào)整、產(chǎn)后隨訪等方式干預(yù)。
1、激素變化妊娠期人絨毛膜促性腺激素升高可能抑制促甲狀腺激素分泌，導(dǎo)致暫時性甲狀腺功能異常。多數(shù)無需特殊治療，建議每4周復(fù)查甲狀腺功能，若TSH持續(xù)超過妊娠特異性參考值需干預(yù)。
2、碘缺乏胎兒發(fā)育需消耗母體大量碘元素，日均需求從150微克增至250微克。孕婦可適量食用加碘鹽、海帶、紫菜等富碘食物，嚴(yán)重缺乏時可遵醫(yī)囑短期服用碘化鉀片。
3、橋本甲狀腺炎自身抗體攻擊甲狀腺組織是常見病理性原因，可能與TPOAb、TgAb陽性有關(guān)，表現(xiàn)為甲狀腺腫大伴TSH漸進(jìn)性升高。需遵醫(yī)囑使用左甲狀腺素鈉片，維持TSH在妊娠各期特定范圍。
4、甲狀腺損傷史既往甲狀腺切除術(shù)或放射性碘治療可能導(dǎo)致甲狀腺儲備不足。這類孕婦孕早期即需調(diào)整左甲狀腺素劑量，通常較孕前增加30-50%，定期監(jiān)測FT4與TSH水平。
建議孕前篩查甲狀腺功能，妊娠期保持均衡飲食并遵醫(yī)囑用藥，產(chǎn)后6周需復(fù)查甲狀腺功能評估后續(xù)治療需求。
