胎兒染色體檢查多數(shù)情況下建議進(jìn)行。該檢查主要用于篩查唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、性染色體異常等常見染色體疾病。
21三體綜合征是最常見的染色體異常,表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容。高齡孕婦、既往生育異常胎兒史的孕婦風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。
愛德華氏綜合征患兒多伴有嚴(yán)重先天性心臟病、生長發(fā)育遲緩,多數(shù)在出生后一年內(nèi)夭折。
帕套綜合征患兒常合并嚴(yán)重顱面部畸形及多器官發(fā)育異常,生存率極低。
包括特納綜合征、克氏綜合征等,可能影響生育能力或第二性征發(fā)育,部分患兒癥狀較輕微。
建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周選擇無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺等檢查方式,同時(shí)保持均衡營養(yǎng)和規(guī)律作息。