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羊水穿刺能檢查哪些疾病
病情描述:
羊水穿刺能檢查哪些疾病
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    羊水穿刺主要用于檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷和部分單基因病等疾病。

    1、染色體異常

    可檢測唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，準(zhǔn)確率超過99%。

    2、遺傳代謝病

    能診斷苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等先天性代謝缺陷，通過檢測羊水中酶活性或代謝產(chǎn)物。

    3、神經(jīng)管缺陷

    通過檢測羊水甲胎蛋白水平，可篩查脊柱裂、無腦兒等神經(jīng)管閉合異常。

    4、單基因病

    針對地中海貧血、血友病等特定單基因遺傳病，需結(jié)合家族史進(jìn)行基因檢測。

    建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周和適應(yīng)癥選擇檢查，術(shù)后需注意休息并觀察有無宮縮或陰道流血。

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