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神經(jīng)纖維瘤病不是惡性腫瘤，屬于常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為良性神經(jīng)纖維瘤。根據(jù)分型不同，神經(jīng)纖維瘤病1型最常見，2型可能伴隨聽神經(jīng)瘤，極少數(shù)情況下可能發(fā)生惡變。

1、遺傳性疾病

神經(jīng)纖維瘤病由NF1或NF2基因突變導(dǎo)致，父母一方患病時子女有50%遺傳概率?；驒z測可明確診斷，需定期隨訪腫瘤變化。

2、良性腫瘤特征

典型表現(xiàn)為皮膚咖啡牛奶斑、皮下柔軟結(jié)節(jié)，瘤體生長緩慢無浸潤。體積過大可能壓迫神經(jīng)，需手術(shù)切除改善功能。

3、惡變風(fēng)險提示

約5%-10%的叢狀神經(jīng)纖維瘤可能惡變?yōu)閻盒灾車窠?jīng)鞘瘤。若瘤體短期內(nèi)迅速增大、疼痛加劇，需活檢明確性質(zhì)。

4、多系統(tǒng)管理

需神經(jīng)外科、皮膚科、眼科等多學(xué)科協(xié)作，監(jiān)測視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。mTOR抑制劑可用于控制瘤體進展。

患者應(yīng)避免劇烈碰撞瘤體部位，每年進行全身皮膚檢查及神經(jīng)系統(tǒng)評估，兒童患者需重點關(guān)注骨骼發(fā)育和學(xué)習(xí)能力。