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粘脂質(zhì)貯積癥面容
病情描述:
粘脂質(zhì)貯積癥面容
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 朱明煒 主任醫(yī)師 北京醫(yī)院

    粘脂質(zhì)貯積癥面容是粘脂質(zhì)貯積癥Ⅱ型、Ⅲ型的典型面部特征，表現(xiàn)為前額突出、鼻梁低平、嘴唇增厚等，屬于溶酶體貯積癥中的罕見遺傳代謝病。

    1、遺傳因素：

    該病由GNPTAB等基因突變導(dǎo)致溶酶體酶缺陷，需通過酶替代治療或造血干細(xì)胞移植干預(yù)，可遵醫(yī)囑使用伊米苷酶等特異性藥物。

    2、代謝異常：

    溶酶體內(nèi)糖胺聚糖和脂質(zhì)沉積引發(fā)面部骨骼發(fā)育畸形，需定期進(jìn)行多學(xué)科評(píng)估，部分患者需使用非甾體抗炎藥緩解關(guān)節(jié)癥狀。

    3、骨骼改變：

    顱面骨發(fā)育障礙形成特殊面容特征，建議通過影像學(xué)監(jiān)測(cè)骨骼進(jìn)展，嚴(yán)重頜面部畸形需考慮整形外科手術(shù)矯正。

    4、多系統(tǒng)受累：

    除面容特征外常合并肝脾腫大、角膜混濁，需針對(duì)器官損傷使用相應(yīng)藥物如熊去氧膽酸保護(hù)肝功能。

    建議患者定期進(jìn)行眼科、心臟及骨骼評(píng)估，保持均衡營養(yǎng)攝入并避免高脂飲食，所有治療需在遺傳代謝病?？漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。

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