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腸道間質(zhì)瘤是一種起源于胃腸道間葉組織的腫瘤，屬于胃腸道間質(zhì)瘤的一種特殊類型，主要發(fā)生在小腸、胃、結(jié)腸等部位，臨床表現(xiàn)包括腹痛、消化道出血、腹部腫塊等。

1、發(fā)病機(jī)制

腸道間質(zhì)瘤與KIT或PDGFRA基因突變密切相關(guān)，這些基因突變導(dǎo)致酪氨酸激酶持續(xù)激活，促進(jìn)腫瘤細(xì)胞異常增殖，形成間質(zhì)瘤。

2、臨床表現(xiàn)

早期可能無癥狀，隨著腫瘤增大可出現(xiàn)腹痛、消化道出血、貧血、腹部包塊等癥狀，部分患者可能出現(xiàn)腸梗阻或穿孔等急癥表現(xiàn)。

3、診斷方法

診斷主要依靠內(nèi)鏡檢查、CT或MRI等影像學(xué)檢查，確診需要通過病理活檢和免疫組化檢測CD117、DOG1等標(biāo)志物。

4、治療方法

手術(shù)切除是主要治療手段，對于無法手術(shù)或轉(zhuǎn)移性病例可使用伊馬替尼等靶向藥物治療，部分患者可能需要舒尼替尼或瑞戈非尼等二線靶向藥。

建議定期進(jìn)行胃腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)，術(shù)后患者需遵醫(yī)囑定期復(fù)查，注意營養(yǎng)均衡，避免劇烈運(yùn)動。