羊水穿刺并非所有孕婦必須進(jìn)行,通常建議高齡妊娠、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)或超聲異常等特定情況時(shí)選擇。
35歲以上孕婦胎兒染色體異常概率升高,羊水穿刺可確診唐氏綜合征等疾病,需結(jié)合遺傳咨詢(xún)綜合評(píng)估。
血清學(xué)篩查顯示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),羊穿能明確染色體是否異常,但需注意檢查存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
胎兒結(jié)構(gòu)異常如NT增厚、心臟畸形等需染色體檢測(cè)排除遺傳病因,此時(shí)羊穿診斷價(jià)值較高。
夫婦攜帶遺傳病基因或既往生育過(guò)染色體病患兒,羊穿可針對(duì)性檢測(cè)特定基因缺陷。
無(wú)高危因素的孕婦可通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA篩查初步評(píng)估,日常注意補(bǔ)充葉酸、定期產(chǎn)檢,出現(xiàn)胎動(dòng)異常等情況及時(shí)就醫(yī)。