腎性氨基酸尿癥狀主要包括尿液泡沫增多、生長發(fā)育遲緩、反復(fù)尿路感染以及腎結(jié)石形成。
尿液中含有過量氨基酸導(dǎo)致表面張力改變,排尿時可觀察到持續(xù)不消散的泡沫,需通過尿氨基酸定量檢測確診。
氨基酸大量流失影響蛋白質(zhì)合成,兒童患者可能出現(xiàn)身高體重低于同齡標(biāo)準(zhǔn),需定期監(jiān)測生長曲線。
尿液中氨基酸成為細(xì)菌培養(yǎng)基,易引發(fā)膀胱炎或腎盂腎炎,表現(xiàn)為尿頻尿急或發(fā)熱腰痛。
胱氨酸等難溶性氨基酸結(jié)晶沉積可導(dǎo)致結(jié)石,可能引發(fā)腎絞痛或血尿,需超聲檢查評估。
建議患者保持充足水分?jǐn)z入,定期復(fù)查尿常規(guī)與腎功能,兒童患者需加強(qiáng)營養(yǎng)監(jiān)測并及時補(bǔ)充必需氨基酸。