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苯丙酮尿癥查基因能確診嗎
病情描述:
我?guī)Ш⒆尤メt(yī)院做體檢，苯丙酮尿癥查基因能確診嗎？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院

    苯丙酮尿癥可通過基因檢測確診，主要檢測PAH基因突變，結合血苯丙氨酸濃度測定、尿液有機酸分析等輔助診斷。

    1、基因檢測

    PAH基因測序是金標準，可檢測95%以上致病突變，需采集外周血進行DNA分析。

    2、生化檢查

    新生兒篩查顯示血苯丙氨酸超過120μmol/L時需進一步檢測，典型患者濃度超過1000μmol/L。

    3、尿液分析

    尿蝶呤譜分析可區(qū)分經(jīng)典型與四氫生物蝶呤缺乏型，需檢測新蝶呤與生物蝶呤比值。

    4、臨床評估

    出現(xiàn)智力障礙、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時需排查，皮膚毛發(fā)色素減少為典型體征。

    建議疑似患兒盡早就診遺傳代謝病專科，確診后需立即啟動低苯丙氨酸飲食治療并定期監(jiān)測血藥濃度。

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