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多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病可通過手術(shù)切除、病灶刮除植骨、肢體矯形、定期隨訪等方式治療。多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病通常由基因突變、骨骼發(fā)育異常、內(nèi)分泌失調(diào)、創(chuàng)傷刺激等原因引起。

1、手術(shù)切除

對于體積較大或引起疼痛畸形的腫瘤，需手術(shù)完全切除。可能與PTHR1基因突變有關(guān)，常伴隨病理性骨折?？勺襻t(yī)囑使用雙膦酸鹽類藥物如阿侖膦酸鈉、唑來膦酸抑制骨破壞。

2、病灶刮除植骨

局部病灶可采用刮除術(shù)聯(lián)合自體骨移植。骨骼發(fā)育異常可能導(dǎo)致軟骨堆積，表現(xiàn)為肢體不對稱。術(shù)后需配合鈣劑如碳酸鈣、維生素D制劑促進(jìn)骨愈合。

3、肢體矯形

嚴(yán)重畸形者需進(jìn)行截骨矯形或延長術(shù)。內(nèi)分泌失調(diào)如生長激素異?？赡芗铀俨∽?，常伴關(guān)節(jié)活動受限。矯形后需物理治療改善功能。

4、定期隨訪

無癥狀小病灶建議每6-12個(gè)月影像學(xué)復(fù)查。創(chuàng)傷刺激可能誘發(fā)惡變，需監(jiān)測是否出現(xiàn)快速增大。隨訪期間發(fā)現(xiàn)異常需及時(shí)干預(yù)。

患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動防止病理性骨折，保證鈣和維生素D攝入，發(fā)現(xiàn)肢體腫脹變形及時(shí)就診復(fù)查。