權(quán)威問答
玻璃娃娃通常指成骨不全癥患兒，主要表現(xiàn)為頻繁骨折、藍色鞏膜、聽力下降等癥狀，家長可通過觀察骨骼異常、家族史及基因檢測初步判斷。
患兒輕微碰撞即發(fā)生骨折，尤其四肢長骨多見，X線檢查顯示骨質(zhì)疏松或舊骨折痕跡，建議家長避免拉扯肢體并做好防護措施。
典型表現(xiàn)為藍色鞏膜和牙齒發(fā)育不良，可能伴隨關(guān)節(jié)松弛、脊柱側(cè)彎，家長需定期監(jiān)測身高曲線及牙齒健康狀況。
約35%病例有家族遺傳史，若親屬中存在類似癥狀或確診患者，建議家長攜帶孩子進行COL1A1/COL1A2基因檢測。
部分患兒出現(xiàn)運動發(fā)育滯后，表現(xiàn)為獨坐、行走時間晚于同齡兒童，需兒科與骨科聯(lián)合評估骨密度及肌肉力量。
發(fā)現(xiàn)上述特征應(yīng)及時就診兒童遺傳代謝科，通過基因確診后可采用雙膦酸鹽類藥物干預(yù)，日常護理中須嚴(yán)防跌倒并補充維生素D。
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