葉酸基因檢測主要用于評估個體對葉酸的代謝能力,意義包括指導(dǎo)孕期葉酸補充、預(yù)防神經(jīng)管缺陷、優(yōu)化同型半胱氨酸代謝、個性化調(diào)整葉酸攝入量。
通過檢測MTHFR基因多態(tài)性,可判斷孕婦葉酸代謝效率,高風(fēng)險人群需提前增加葉酸補充劑量,降低胎兒神經(jīng)管畸形概率。
基因突變會導(dǎo)致葉酸利用障礙,檢測結(jié)果異常者應(yīng)在孕前3個月開始服用活性葉酸,預(yù)防脊柱裂等先天性畸形發(fā)生。
葉酸代謝異常與同型半胱氨酸升高相關(guān),檢測可識別心腦血管疾病高危人群,通過補充甲基化葉酸改善代謝途徑。
根據(jù)基因型制定個性化葉酸補充方案,避免過量或不足,普通人群每日400微克,中高風(fēng)險人群需800-1000微克。
建議備孕女性和心腦血管疾病高危人群進行檢測,檢測前后需咨詢臨床醫(yī)師制定干預(yù)方案,配合維生素B12監(jiān)測更全面。