羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷技術,主要用于檢測胎兒染色體異常、遺傳病或感染性疾病。進行羊水穿刺的原因包括高齡孕婦篩查、超聲異常提示風險、既往不良孕產(chǎn)史及家族遺傳病史等。
通過分析羊水中胎兒脫落細胞,可確診唐氏綜合征等染色體非整倍體疾病,準確率超過99%。發(fā)現(xiàn)異常時需結合遺傳咨詢評估妊娠選擇。
針對地中海貧血、脊髓性肌萎縮等單基因遺傳病,羊水細胞基因檢測能明確胎兒是否攜帶致病突變,為后續(xù)干預提供依據(jù)。
當孕婦存在風疹、巨細胞病毒等感染時,羊水病原體核酸檢測可判斷胎兒是否發(fā)生宮內感染,指導出生后早期治療。
通過檢測羊水中卵磷脂/鞘磷脂比值等指標,可評估胎肺發(fā)育情況,為早產(chǎn)兒救治提供參考數(shù)據(jù)。
建議孕婦在專業(yè)醫(yī)生指導下根據(jù)個體風險選擇檢查,術后需臥床休息并觀察胎動變化,出現(xiàn)腹痛或陰道流血需立即就醫(yī)。