自閉癥可通過行為觀察量表、發(fā)育評估、基因檢測、腦影像學檢查等方式診斷。兒童精神科、兒科神經(jīng)內(nèi)科、發(fā)育行為兒科是主要就診科室。
家長需配合醫(yī)生完成兒童自閉癥評定量表等問卷,評估社交互動、語言溝通等核心癥狀表現(xiàn)。常用工具有ABC量表、CARS量表等。
醫(yī)生會通過Gesell發(fā)育量表等工具,系統(tǒng)評估孩子認知、語言、運動等發(fā)育水平。家長需詳細提供孕期史、生長發(fā)育里程碑等關(guān)鍵信息。
染色體微陣列分析可檢測與自閉癥相關(guān)的基因異常,如脆性X染色體綜合征等。建議家長在醫(yī)生指導下選擇全外顯子測序等檢測項目。
腦部磁共振可觀察杏仁核等腦區(qū)結(jié)構(gòu)異常,功能性近紅外光譜能評估大腦神經(jīng)活動模式。這些檢查需在兒童安靜配合狀態(tài)下進行。
發(fā)現(xiàn)孩子存在社交障礙等表現(xiàn)時,家長應盡早就診發(fā)育行為兒科,避免錯過3歲前黃金干預期。日??赏ㄟ^結(jié)構(gòu)化游戲訓練幫助孩子建立社交規(guī)則。