產(chǎn)前超聲篩查主要篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形,包括神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂、四肢發(fā)育異常等重大出生缺陷。
篩查無腦兒、脊柱裂等中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形,超聲可顯示顱骨缺失或脊柱連續(xù)性中斷,需結(jié)合羊水穿刺進(jìn)一步診斷。
檢測心臟四腔心結(jié)構(gòu)、大血管連接是否正常,常見室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等,高危孕婦建議進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。
通過面部三維超聲觀察上唇連續(xù)性,可發(fā)現(xiàn)單側(cè)或雙側(cè)唇裂伴/不伴腭裂,孕中期篩查準(zhǔn)確率較高。
評估肢體長短骨發(fā)育情況,篩查短肢畸形、多指/趾等骨骼異常,嚴(yán)重者需遺傳學(xué)檢測明確病因。
建議孕婦按時(shí)完成孕11-14周NT超聲、20-24周大排畸超聲等規(guī)范檢查,發(fā)現(xiàn)異常需轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心評估。