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先天性遺傳病能治愈嗎

女，20歲

病情描述:

我患有很多先天性的遺傳病，先天性遺傳病能治愈嗎？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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袁曉勇副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

先天性遺傳病多數(shù)無法完全治愈，但可通過基因治療、對癥治療、康復訓練、長期管理等方式控制癥狀或延緩進展。
1、基因治療
部分單基因遺傳病可通過基因編輯技術修復缺陷基因，如脊髓性肌萎縮癥的靶向基因療法，需在專業(yè)醫(yī)療機構評估后進行。
2、對癥治療
針對代謝異常類疾病采用特殊配方奶粉或藥物替代治療，如苯丙酮尿癥需終身低苯丙氨酸飲食聯(lián)合沙丙蝶呤等藥物控制。
3、康復訓練
唐氏綜合征等染色體疾病通過早期語言訓練、運動功能鍛煉改善生活質(zhì)量，需在兒童發(fā)育關鍵期持續(xù)干預。
4、長期管理
血友病等需定期輸注凝血因子預防出血，成骨不全癥需雙膦酸鹽藥物聯(lián)合骨科隨訪，建立終身健康檔案至關重要。
建議患者定期到遺傳代謝科隨訪，配合營養(yǎng)師制定個性化膳食方案，避免誘發(fā)因素，部分疾病可通過產(chǎn)前基因篩查預防下一代發(fā)病。

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