權(quán)威問答
特納綜合征是一種染色體異常疾病，主要由X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常引起，典型表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不全等。
約50%患者因父親精子或母親卵子形成時X染色體丟失導(dǎo)致，表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、頸蹼，需通過生長激素和雌激素替代治療。
部分細胞存在45,X核型而另一部分正常，癥狀較輕可能僅表現(xiàn)輕度生長遲緩，需定期監(jiān)測骨齡和性激素水平。
X染色體長臂等臂或環(huán)狀染色體等變異導(dǎo)致基因表達異常，常合并心血管畸形，需進行心臟超聲篩查和激素治療。
少數(shù)病例與父母生殖細胞嵌合現(xiàn)象相關(guān)，可能增加再次生育風(fēng)險，建議進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
確診后應(yīng)建立多學(xué)科管理團隊，定期評估生長發(fā)育和器官功能，注意補充維生素D和鈣質(zhì)預(yù)防骨質(zhì)疏松。
