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孕檢時(shí)可篩查的遺傳病主要有地中海貧血、唐氏綜合征、先天性耳聾、脊髓性肌萎縮癥等。篩查方式包括血清學(xué)檢測、超聲檢查、基因檢測等。

1、地中海貧血

通過血常規(guī)和血紅蛋白電泳篩查，夫妻雙方攜帶同型地貧基因時(shí)需進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷。典型表現(xiàn)為胎兒水腫或出生后貧血。

2、唐氏綜合征

孕早期聯(lián)合篩查或孕中期血清學(xué)篩查可評估風(fēng)險(xiǎn)，確診需羊水穿刺染色體核型分析?；純壕哂刑厥饷嫒莺?a href="http://www.phgsvzt.cn/k/ik729wkmhuk2psg.html" target="_blank">智力障礙特征。

3、先天性耳聾

通過耳聾基因檢測可發(fā)現(xiàn)常見致聾基因突變，如GJB2基因突變。新生兒聽力篩查結(jié)合基因檢測可早期干預(yù)。

4、脊髓性肌萎縮癥

SMN1基因檢測可明確攜帶狀態(tài)，夫妻同為攜帶者時(shí)胎兒患病概率較高?；純罕憩F(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和呼吸衰竭。

建議備孕夫婦進(jìn)行遺傳咨詢，根據(jù)家族史和地域高發(fā)病種選擇針對性篩查項(xiàng)目，孕期按時(shí)完成各項(xiàng)產(chǎn)前檢查。