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染色體異?？赡苡蛇z傳因素、高齡妊娠、輻射暴露、化學(xué)物質(zhì)接觸等原因引起，可通過(guò)產(chǎn)前篩查、基因檢測(cè)等方式進(jìn)行診斷。

1、遺傳因素

父母染色體存在平衡易位等結(jié)構(gòu)異常時(shí)，可能將異常染色體遺傳給子代。建議有家族遺傳病史的夫婦進(jìn)行孕前遺傳咨詢，通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)篩選健康胚胎。

2、高齡妊娠

女性卵子質(zhì)量隨年齡增長(zhǎng)下降，35歲以上孕婦胎兒染色體異常概率顯著增加。建議高齡孕婦進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)或羊水穿刺，篩查唐氏綜合征等染色體疾病。

3、輻射暴露

電離輻射可能導(dǎo)致染色體斷裂或重組異常。長(zhǎng)期接觸放射線的工作人員需做好防護(hù)，孕婦應(yīng)避免X射線等醫(yī)療輻射暴露。

4、化學(xué)物質(zhì)接觸

某些農(nóng)藥、重金屬等環(huán)境污染物可能干擾染色體分離。備孕人群應(yīng)避免接觸苯、甲醛等有害物質(zhì)，注意工作生活環(huán)境安全。

保持健康生活方式，避免接觸致畸因素，定期產(chǎn)檢有助于降低染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。確診后需在遺傳科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)性化干預(yù)方案。