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肌肉萎縮癥的癥狀包括肌無(wú)力、肌肉體積縮小、運(yùn)動(dòng)功能減退和關(guān)節(jié)攣縮，病情發(fā)展通常從早期肢體無(wú)力逐漸進(jìn)展至呼吸肌受累。

1、肌無(wú)力

早期表現(xiàn)為上肢或下肢對(duì)稱性乏力，可能由神經(jīng)源性損傷或肌營(yíng)養(yǎng)不良導(dǎo)致，需通過肌電圖和基因檢測(cè)確診，可使用利魯唑、依達(dá)拉奉等藥物延緩進(jìn)展。

2、肌肉萎縮

肌肉體積進(jìn)行性縮小常見于四肢近端，與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性或肌肉蛋白代謝異常有關(guān)，營(yíng)養(yǎng)支持聯(lián)合康復(fù)訓(xùn)練可改善癥狀，輔酶Q10和肌酸可能有助于維持肌纖維功能。

3、運(yùn)動(dòng)障礙

步態(tài)異常和精細(xì)動(dòng)作困難多出現(xiàn)在疾病中期，可能伴隨肌腱反射亢進(jìn)或消失，物理治療結(jié)合支具使用能維持活動(dòng)能力，巴氯芬可緩解痙攣狀態(tài)。

4、呼吸衰竭

晚期因肋間肌和膈肌受累出現(xiàn)呼吸困難，需評(píng)估肺功能并考慮無(wú)創(chuàng)通氣支持，必要時(shí)進(jìn)行氣管切開術(shù)，預(yù)防性使用肺炎疫苗可減少呼吸道感染風(fēng)險(xiǎn)。

建議定期監(jiān)測(cè)肌力和肺功能指標(biāo)，保持適度抗阻力訓(xùn)練，均衡攝入優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D，避免過度疲勞加重肌肉損耗。