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患有唐氏綜合征的概率怎么查?

女，1歲

病情描述:

第一胎被檢查出患有唐氏綜合征，現(xiàn)在又懷孕了，怎么檢查是否患有了這種病呢？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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王琪主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院

唐氏綜合征的篩查主要通過孕前檢查、孕期篩查和產(chǎn)前診斷三個(gè)階段完成，具體方法包括孕前遺傳咨詢、血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測和羊水穿刺。
1、孕前檢查
備孕期間可通過染色體核型分析評估夫妻雙方攜帶異常染色體的風(fēng)險(xiǎn)，高齡孕婦建議優(yōu)先進(jìn)行遺傳咨詢。
2、血清學(xué)篩查
孕11-13周進(jìn)行NT超聲檢查聯(lián)合β-HCG、PAPP-A檢測，孕15-20周可做三聯(lián)/四聯(lián)血清篩查，準(zhǔn)確率約70%。
3、無創(chuàng)DNA檢測
孕12周后抽取孕婦外周血檢測胎兒游離DNA，對21三體的檢出率超過99%，適合篩查高風(fēng)險(xiǎn)但拒絕創(chuàng)傷性檢查的孕婦。
4、產(chǎn)前診斷
羊水穿刺（16-22周）或絨毛取樣（11-14周）進(jìn)行胎兒染色體核型分析是確診金標(biāo)準(zhǔn)，存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
建議所有孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前篩查流程，35歲以上高齡孕婦或有異常生育史者應(yīng)直接考慮產(chǎn)前診斷。

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