先天性巨結(jié)腸可通過直腸指檢、鋇劑灌腸造影、肛門直腸測壓、直腸黏膜活檢、基因檢測等方式確診。該病是由于腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺失導(dǎo)致的腸道蠕動障礙，典型表現(xiàn)為新生兒胎便排出延遲、腹脹和嘔吐。

1、直腸指檢

醫(yī)生通過手指檢查肛門和直腸下端，可發(fā)現(xiàn)直腸壺腹部空虛感，退指后可能出現(xiàn)爆破樣排氣排便。該方法簡便快速，適合新生兒初步篩查，但需結(jié)合其他檢查進一步確認。

2、鋇劑灌腸造影

通過肛門注入鋇劑后拍攝X光片，可清晰顯示狹窄段與擴張段的移行區(qū)，呈現(xiàn)典型漏斗狀改變。檢查前需清潔灌腸，檢查后需促進鋇劑排出，該檢查對長段型病變診斷價值較高。

3、肛門直腸測壓

使用壓力傳感器檢測直腸擴張時的肛門括約肌反射，先天性巨結(jié)腸患者缺乏直腸肛門抑制反射。該檢查對短段型診斷敏感，但新生兒可能因哭鬧影響結(jié)果準確性。

4、直腸黏膜活檢

通過直腸鏡獲取黏膜下組織進行病理檢查，可觀察到神經(jīng)節(jié)細胞缺如和神經(jīng)纖維增生。全層活檢診斷準確率最高，但存在穿孔風(fēng)險，通常采用吸引活檢法。

5、基因檢測

對RET、EDNRB等基因進行測序，有助于發(fā)現(xiàn)家族性病例和綜合征型患者?；驒z測多用于科研或疑難病例鑒別，不作為常規(guī)診斷手段。

確診先天性巨結(jié)腸后應(yīng)盡早進行手術(shù)治療，常見術(shù)式包括經(jīng)肛門拖出術(shù)和腹腔鏡輔助手術(shù)。術(shù)后需定期擴肛防止肛門狹窄，采用低渣飲食逐步過渡到正常飲食，注意觀察排便情況。家長應(yīng)記錄患兒每日排便次數(shù)和性狀，定期復(fù)查腸道功能，避免發(fā)生小腸結(jié)腸炎等并發(fā)癥?？祻?fù)期間可配合腹部按摩促進腸蠕動，適當(dāng)補充益生菌調(diào)節(jié)腸道菌群。