孕婦地中海貧血檢查主要包括血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測等項(xiàng)目，有助于篩查胎兒是否攜帶地中海貧血基因。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)檢查是地中海貧血篩查的基礎(chǔ)項(xiàng)目，通過檢測紅細(xì)胞計數(shù)、血紅蛋白濃度、平均紅細(xì)胞體積等指標(biāo)，初步判斷是否存在貧血傾向。地中海貧血患者的紅細(xì)胞體積通常偏小，血紅蛋白含量降低。若結(jié)果異常，需進(jìn)一步進(jìn)行血紅蛋白電泳分析。

2、血紅蛋白電泳

血紅蛋白電泳可分離不同類型的血紅蛋白，檢測血紅蛋白A2和血紅蛋白F的含量。地中海貧血攜帶者的血紅蛋白A2水平通常升高，血紅蛋白F也可能異常增高。該檢查能有效區(qū)分地中海貧血與其他類型的貧血。

3、基因檢測

基因檢測是確診地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)，通過提取DNA分析α或β珠蛋白基因的突變類型。常見檢測方法包括PCR擴(kuò)增、基因測序等，能明確夫妻雙方是否為攜帶者，評估胎兒患病風(fēng)險。若雙方均為攜帶者，胎兒有較高概率遺傳重型地中海貧血。

4、超聲檢查

超聲檢查可輔助評估胎兒發(fā)育情況，重型地中海貧血胎兒可能出現(xiàn)心臟擴(kuò)大、胎盤增厚等異常。但超聲無法直接診斷地中海貧血，需結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果綜合判斷。

5、羊水穿刺

羊水穿刺適用于高風(fēng)險孕婦，通過獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行基因分析，直接診斷胎兒是否患病。該檢查屬于有創(chuàng)操作，存在一定流產(chǎn)風(fēng)險，需嚴(yán)格評估適應(yīng)癥后實(shí)施。

孕婦確診地中海貧血后應(yīng)定期監(jiān)測血紅蛋白水平，遵醫(yī)囑補(bǔ)充葉酸和鐵劑，避免感染和過度勞累。飲食上增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物，如瘦肉、雞蛋、新鮮蔬菜等，必要時可輸注濃縮紅細(xì)胞改善貧血癥狀。建議地中海貧血高風(fēng)險家庭在孕前進(jìn)行遺傳咨詢，孕期嚴(yán)格遵循產(chǎn)檢計劃，及時干預(yù)以減少不良妊娠結(jié)局的發(fā)生。